苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的遗传代谢疾病,主要特征是体内苯丙氨酸代谢异常,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,正常情况下,人体能够将苯丙氨酸转化为其他物质,但当相关酶缺乏时,苯丙氨酸就会在体内积累,引发一系列临床症状。
苯丙酮尿症是由基因突变引起的,最常见的突变发生在苯丙氨酸羟化酶基因(PAH基因)上。该基因编码的苯丙氨酸羟化酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸,若该酶缺乏或活性降低,苯丙氨酸就无法正常代谢,从而在体内积累。
苯丙酮尿症的主要临床表现包括智力低下、癫痫发作、皮肤异常、尿液异味等。若不及时诊断和治疗,患者预后较差,严重者可导致死亡。
苯丙酮尿症的诊断主要依靠实验室检查,包括血苯丙氨酸浓度测定、尿液苯丙氨酸浓度测定、苯丙氨酸羟化酶活性测定等。其中,血苯丙氨酸浓度测定是最常用的检测方法。
苯丙酮尿症的治疗主要采用低苯丙氨酸饮食,即限制患者摄入富含苯丙氨酸的食物,如肉类、乳制品、豆类等。此外,患者还需要定期监测血苯丙氨酸浓度,确保其维持在正常范围内。
苯丙酮尿症是一种可治性疾病,早期诊断和治疗对改善患者预后至关重要。孕妇、家族中有苯丙酮尿症病史者等高危人群应加强筛查,以降低苯丙酮尿症的发病率。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,早期诊断和治疗对改善患者预后至关重要。孕妇、家族中有苯丙酮尿症病史者等高危人群应加强筛查,以降低苯丙酮尿症的发病率。
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苯丙酮尿症是一种可治性疾病,早期诊断和治疗对改善患者预后至关重要。孕妇、家族中有苯丙酮尿症病史者等高危人群应加强筛查,以降低苯丙酮尿症的发病率。
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苯丙酮尿症的治疗主要采用低苯丙氨酸饮食,即限制患者摄入富含苯丙氨酸的食物,如肉类、乳制品、豆类等。此外,患者还需要定期监测血苯丙氨酸浓度,确保其维持在正常范围内。
苯丙酮尿症是一种可治性疾病,早期诊断和治疗对改善患者预后至关重要。孕妇、家族中有苯丙酮尿症病史者等高危人群应加强筛查,以降低苯丙酮尿症的发病率。

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苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢疾病,患者体内无法正常代谢苯丙氨酸,导致苯丙氨酸和其代谢产物在体内积累,影响神经系统发育和功能。早期诊断和治疗至关重要。该患者出生时即被诊断为苯丙酮尿症,目前一岁多,正在接受科望治疗,并被建议同时服用五羟色胺和美多芭。
就诊科室:小儿内科
总交流次数:17

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