苯丙酮尿症做什么检查 3步助你查出苯丙酮尿症

苯丙酮尿症也称为PKU,是一种罕见的遗传性疾病,可导致体内称为苯丙氨酸的氨基酸积累。苯丙酮尿症是由基因缺陷引起的,该缺陷有助于产生分解苯丙氨酸所需的酶。如果没有加工苯丙氨酸所必需的酶,当患有苯丙酮尿症的人食用含有蛋白质的食物或食用人造甜味剂阿斯巴甜时,会形成危险的堆积。

苯丙酮尿症是由PAH基因缺陷引起的遗传病,PAH基因有助于产生苯丙氨酸羟化酶,该酶负责分解苯丙氨酸。当某人吃鸡蛋和肉等高蛋白食物时,可能会发生苯丙氨酸的危险堆积。父母双方都必须传给孩子一个缺陷PAH基因才会使其子女遗传该疾病,如果只有一位父母传给一个改变的基因,那么孩子不会有任何症状,但是将成为该基因的携带者。

自1960年代以来,医学就通过采集血液样本定期对新生儿进行PKU筛查,医生用针头或刺血针从宝宝的脚后跟取几滴血来检测苯丙酮尿症和其他遗传疾病。

1、当婴儿一到两天大且仍在医院时,进行筛查测试,如果没有在医院分娩婴儿,则需要与医生一起安排筛查测试。

2、可以执行其他测试以确认初始结果,这些测试寻找导致苯丙酮尿症的PAH基因突变的存在,这些测试通常在出生后六周内完成。

3、如果儿童或成人出现苯丙酮尿症症状,例如发育迟缓,医生将下令进行血液检查以确认诊断,该测试涉及采集血液样本并分析其是否存在分解苯丙氨酸所需的酶。

如果女性患有苯丙酮尿症,需要遵循低苯丙氨酸饮食标准,孕妇患者可以通过低苯丙氨酸饮食标准来预防孩子的出生缺陷,或者咨询医生相关疑问。考虑到苯丙酮尿症的遗传性质,患有苯丙酮尿症的孕妇,以及有患苯丙酮尿症亲属的女性想要怀孕,需要进行基因咨询降低孩子患病几率。

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许艺怀·主治医师
许艺怀主治医师三甲可处方
济南市儿童医院小儿内科
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擅长:擅长小儿呼吸,消化,血液,肾脏,神经等内科常见病的诊治。
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属于临床常见的常染色体隐性遗传病多因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致可导致智力、运动、认知功能等多方面发育障碍简介苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理及时,会留下严重的后遗症。症状表现:典型症状表现为患儿智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和尿液有鼠尿臭味。诊断依据:依据典型症状、新生儿筛查及半定量筛选法,血中苯丙氨酸浓度大于240μmol/L呈阳性反应,即可确诊苯丙酮尿症。苯丙酮尿症有哪些类型?1.按照疾病发病病因可分为:苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。2.根据血苯丙氨酸浓度可分为:轻度高苯丙氨酸血症(120~360μmol/L)、轻度苯丙酮尿症(360~1200μmol/L)、经典型苯丙酮尿症(≥1200μmol/L)。是否具有传染性?是否常见?本病罕见。是否可以治愈?本病目前可治愈。新生儿期及时接受多学科综合治疗(包括饮食治疗、药物治疗、心理治疗等治疗方式)的大部分患者可达到正常的智力水平,治疗的年龄越小,效果越好,但是少数患者即便早诊断、早治疗,依然会存在智力水平低下的问题。是否遗传?是。该病属于常染色体隐性遗传病。是否医保范围?是
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