天津武清区恒爱医院

血友病是一种遗传病，其致病因素主要为遗传因素，基因突变也会致病。以血友病A较为常见，为先天性缺乏FⅧ所致，血友病B为先天性缺乏FⅨ所致，血友病C罕见，为常染色体隐性遗传。

 

 

一、血友病发病的原因有哪些？

1、遗传因素：凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上，血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征，即女性传递，男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚，其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。

2、基因突变：血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位，FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等，基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低，致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上，在肝内合成，是维生素K依赖性凝血因子。

 

二、血友病发病的病理基础

 

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

 

 

三、血友病好发于哪些人？

 

家族中有血友病病史的人：血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病，若父母患有血友病，则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人：如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。

顺产是天然过程，剖宫产是人工过程，所以就产后康复而言，自然分娩的产妇和剖宫产的产妇两者的康复方法也是不同的。   

区别 1 ：体位。顺产的产妇，指导其采用舒适体位，产后 6-8 小时即可下床活动。有侧切的产妇，休息时取平卧位或侧卧位，避免恶露污染伤口。    剖宫产的产妇，术后 6 小时采取去枕平卧位， 6 小时后可采取半卧位或侧卧位， 24 小时拔尿管后需下床活动，适当活动可促进肠蠕动，利于子宫的复旧，尽早恢复体形。

区别 2 ：饮食。顺产的产妇，产后立即可吃易消化的食物，适量饮水，产后 4-6 小时内应解小便。剖宫产的产妇， 6 小时后可进食免奶免糖半流食。饮食要营养合理、平衡、食谱要广，蔬菜、水果中含有丰富的维生素及矿物质，在食谱中应占适当比例。  

区别 3 ：避孕，最重要，往往被忽视。顺产的产妇可在产后三个月后，于月经干净后 3-7 天到医院放置宫内环。剖宫产的产妇，需要静养一段时间，可于产后 6 个月后到医院放置宫内环。当然，两者都可选择避孕套避孕。提醒一些喂奶的妈妈，哺乳期，即使尚未来月经，也需要避孕。因为哺乳期也会有排卵。避孕十大误区之一就是哺乳期不需要避孕。哺乳期安全避孕法是指育龄妇女产后能完全哺乳（完全哺乳需要满足以下 3 点： 1 、每天不少于 6 次昼夜哺乳， 2 、小孩儿能完全靠母乳喂养， 3 、在产后 6 月内）的情况下，闭经不排卵，否则，必须采用避孕套避孕。哺乳期不建议口服避孕药，但可以上环避孕。  

 

有种说法叫“贵人语迟”，形容孩子晚说话由于头脑聪明，腹有经纶，但实际上很有可能是语言发育迟缓的表现。语言发育迟缓是指各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解力明显落后于同龄儿童的正常发育水平，必须得到重视。

什么是语言发育迟缓？

语言发育迟缓是指由于各种原因，而引起的儿童口语表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。

这类孩子由于大脑发育不全，常常还伴有其他问题：如不愿与人交流、与别人缺少目光接触、不合群、注意力不集中、烦躁、多动、乱扔东西、智力低下等异常行为。

语言发育迟缓常见的病因有：智力低下，听力障碍，自闭症，脑瘫，唇腭裂，发育性失语症以及脱离语言环境（狼孩）等。

如何知道孩子有语言障碍？

儿童语言障碍的孩子早期警告信号包括：

• 6 个月 对声音缺乏反应，不笑也不尖叫，表现过于安静
• 9 个月 极少或不发咿呀声，不表现出高兴或生气
• 12 个月 不用手指东西，不用手势，如挥手或摇头
• 15 个月 还不会开口说第一个字，对“不”或“再见”没反应
• 18 个月 不能保持用至少 6-10 个单字， 听不清楚或不能分辨不同的声音
• 20 个月 辅音含量少于 6 个，不能明白简单的指令
• 24 个月 词汇量少于 50 个单字，对社交没有兴趣
• 36 个月 无法使用简单句，不熟悉的人很难听明白孩子的话
• 48 个月 还有较多发音错误，说话内容不易理解
• 60 个月 还没有叙事能力，不会讲简单的故事
• 语言能力出现明显退步
• 持续超过三个月以上的口吃
• 其他情况：语言能力出现明显退步；出现口吃的时间超过 3 个月以上

孩子说话迟是“贵人语迟”或“金口难开”吗？

现实生活中，的确存在一些开口迟的儿童，但是他们的父母在着急的同时，也给予自己精神上的安慰，“贵人语迟、金口难开”等说法也应运而生。

其实，“贵人语迟、金口难开”是有限度的。

根据《2～3 岁儿童词汇和语法发展的研究》报告，在对 720 多名年龄在 24～47 个月的健康儿童调查显示：

• 24 个月自发表达的词汇量少于 50 个，30 个月男孩结构表达量少于 5 个、女孩结构表达量少于 8 个，则被视为语言发育迟缓可疑对象。
• 24 个月自发表达的词汇量少于 30 个，30 个月的男孩结构表达量少于 3 个、女孩结构表达量少于 5 个，则为语言发育迟缓。
• 如果孩子在 2 岁时还不能达到上述标准，就应当及时到专科医院就诊，做进一步的详细检查，必要时还需要做适当的干预和治疗。

一般来讲，幼儿 2～3 岁是掌握口语的基本阶段。据有关统计资料显示，2 岁儿童语言障碍的发生率明显高于智力障碍的发生率。

语言障碍不仅严重影响儿童的语言理解和表达能力，还会对儿童将来的学习、行为等一系列问题产生负面影响，因此，把握儿童语言发育的最佳时机，应当引起父母足够的重视。

概述：

 

腰椎管狭窄的患者，主要表现为下肢感觉以及运动功能障碍。大多数患者首先出现反复腰痛，之后可引起臀部和腿部疼痛。部分患者可因为椎管狭窄压迫马尾神经，导致出现马尾综合征，表现为患者大小便失禁以及鞍区感觉异常。患者还会因为腰椎管狭窄而出现间歇性跛行，具体表现为行走一段路程之后，出现一侧或者双侧下肢麻木疼痛及无力，被迫休息后才可继续行走。

治疗建议：

 

对于腰椎管狭窄的患者，可选择药物治疗或者手术治疗。药物选择可以服用非甾体类抗炎药，来减轻疼痛症状，比如布洛芬、塞来昔布等。也可以服用神经营养性药物来促进周围神经的恢复，改善神经功能，比如甲钴胺等。或者可配合使用肌肉松弛剂来改善肌肉紧张状态，缓解疼痛，比如乙哌立松以及氯唑沙宗，而对于服用药物无效症状较重的患者，可推荐手术治疗。

日常注意：

 

腰椎管狭窄患者，应该养成良好的生活以及运动习惯，来改善病情。首先，患者应该加强腰背部肌肉的训练，增强脊柱的内在稳定性，防止因为肌肉萎缩而带来不良后果。其次，患者应该保持良好的站立以及端坐姿势，同一姿势不能保持太久，应该适当进行活动，解除腰背部肌肉疲劳。最后，患者应该合理饮食，保持合理体重，减少脊柱负荷。

关节疼痛是日常遇见的最多的一个身体不适的状况，几乎人人都会在某个时段有一段不舒服的状况，比如说玩手机多了颈肩疼痛，坐的久了腰酸背痛，冷风一吹膝关节疼等等，对于这些情况日常生活中并不是每次疼痛就会去医院就诊，经常有一些生活经验会告诉我们，比如说贴贴膏药啊，热敷一下，自己或者借助按摩师按摩一下痛点，但是并不是每一种不舒服疼痛情况都适合这样去做的。

病案资料：

患者毕某，男，68 岁，工地挖掘机司机，前一段时间来门诊就诊，自述右手腕疼，疼了好多年了，以前在农村摇拖拉机的时候留下的疼，当时也没看，后来时轻时重，最近一次挖掘机工作后疼痛的厉害了，当时看了看他的手，稍微有点疼，告诉他需要留下来做治疗，他说要说没时间就回家了。

过了一点时间有一天他有跑来了，说不行了，王医生，我这个厉害了呀，我一看肿了好高了，手指头完全都握不住了，手指麻木的厉害，手腕完全不能活动，问回去怎么治疗的，他回答我回去就贴贴膏药，热毛巾敷敷，没想到更厉害了，这不赶紧来看看是不是里面坏了，我在手腕找了找压痛点，手腕掌侧面压痛点明显牙痛，是掌长肌健和尺侧腕屈肌键的地方，

先天性脑积水( congenital hydrocephalus )又称婴幼儿脑积水( infantile hydrocephalus ) ,是指发生于胚胎期或婴幼儿期,因脑脊液产生、吸收间的失衡和(或)脑脊液循环受阻所致的病理状态。

脑室系统内脑脊液过多,导致脑室扩大.颅腔因颅缝未闭代偿性扩大,形成典型的颅腔及眼部体征,造成脑功能损害。先天性脑积水发生率为 2‰~ 5‰。

分类

• 梗阻性脑积水( obstructive hydrocephalus )系 脑室系统存在梗阻因素所致。梗阻常发生在脑室狭窄部位,如室间孔、中脑导水管、IV 脑室开口等处。梗阻部位以上的脑室系统可显著扩大。
• 交通性脑积水( communicating hydrocephalus )脑室 和蛛网膜下隙之间无梗阻,脑脊液流出脑室后到达幕上的蛛网膜下隙，但是不能被蛛网膜颗粒吸收,产生脑积水症状。根据脑积水发展速度、脑室扩张程度和临床症状的表现将脑积水分为急性进展性脑积水、慢性脑积水、正常颅压脑积水和静止性脑积水。