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  • 血友病是一种遗传病,其致病因素主要为遗传因素,基因突变也会致病。以血友病A较为常见,为先天性缺乏FⅧ所致,血友病B为先天性缺乏FⅨ所致,血友病C罕见,为常染色体隐性遗传。

     

     

    一、血友病发病的原因有哪些?


    1、遗传因素:凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上,血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征,即女性传递,男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚,其女儿均为携带者,儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚,其儿子半数发病,女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚,其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,若临床遇到女性血友病患者,应考虑为血友病C。

    2、基因突变:血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位,FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等,基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低,致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上,在肝内合成,是维生素K依赖性凝血因子。

     

    二、血友病发病的病理基础

     

    血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病,先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体,患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者,约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向,因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

     

     

    三、血友病好发于哪些人?

     

    家族中有血友病病史的人:血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病,若父母患有血友病,则子女得病概率显著增加。
    经常出现异常岀血的人:如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。

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  •      一般是指的可以通过血液传播的疾病的,地区不同,有一定的差异的,一般都包括艾滋病抗体检查,梅毒抗体检查,丙肝抗体检查,以及乙肝表面抗原,乙肝表面抗原,乙肝e抗原,乙肝e抗体和乙肝核心抗体等检查项目。
     

  • #咽喉异物感 #医学科普 #北京协和医院李五一

  • 概述

      甲状腺功能亢进(甲亢)是一种常见的内分泌疾病,系甲状腺激素分泌过多所致。甲亢妇女常表现为月经紊乱、减少或闭经,生育力低。但在治疗后或未经治疗的甲亢妇女中,怀孕者亦不少,其发生率约为1∶1000~2500次妊娠。妊娠期甲亢大多数是Graves病,这是一种主要由自身免疫和精神刺激引起,特征有弥漫性甲状腺肿和突眼。

    临床表现】

      正常妊娠由于母体甲状腺形态和功能的变化,在许多方面类似于甲亢的临床表现,例如心动过速、心输出量增加、甲状腺增大、皮肤温暖、多汗、畏热、食欲亢进等,在妊娠和甲亢中都常见。

      轻度甲亢对妊娠无明显影响,但中、重度甲亢以及症状未控制者的流产率、妊高征发生率、早产率、足月小样儿发生率以及围生儿死亡率增高。甲亢对妊娠的影响原因尚不清楚,可能因甲亢使营养要素消耗过多,以及妊高征发生率高,而影响胎盘功能所致。

      妊娠期因胎盘屏障,仅有少量T3、T4能透过胎盘,故不致引起新生儿甲亢。妊娠对甲亢影响不大,相反妊娠时往往会使甲状腺功能亢进的病情有不同程度的缓解。但妊娠合并重度甲亢,由于妊娠可加重心脏的负担,而加重了甲亢患者原有的心脏病变。个别患者因分娩、产后流血、感染可诱发甲亢危象。

    诊断】

      正常妊娠由于母体甲状腺形态和功能的变化,在许多方面类似于甲亢的临床表现,例如心动过速、心输出量增加、甲状腺增大、皮肤温暖、多汗、畏热、食欲亢进等,在妊娠和甲亢中都常见,故使妊娠合并甲亢诊断有一定困难。在产前检查时发现有甲亢的症状和体征时,应进一步做甲状腺的功能测定以明确诊断。妊娠期甲亢的诊断标准为:有高代谢症群,血清总甲状腺素(TT4)≥180.6nmol/L(14μg/dl),总三碘甲状腺原氨酸(TT3)≥3.54nmol/L(230ng/dl),游离甲状腺素指数(FT4I)≥12.8。甲亢的病情以TT4最高水平<1.4倍正常值上限者为轻度甲亢;>1.4倍正常值上限为中度甲亢;有危象、甲亢性心脏病以及心力衰竭、肌病等为重度甲亢。 

    治疗措施】

      (1)孕前:因甲亢对胎儿有一系列不良影响,如确诊甲亢,应待病情稳定1~3年后怀孕为妥,用药(抗甲状腺药物或放射性碘)期间,不应怀孕,应采取避孕措施。

      (2)孕期处理

      1)甲亢孕妇应在高危门诊检查与随访,注意胎儿宫内生长速度,积极控制妊高征。

      2)妊娠期可以耐受轻度甲亢,故病情轻者,一般不用抗甲状腺药物治疗,因抗甲状腺药物能透过胎盘影响胎儿甲状腺功能。但病情重者,仍应继续用抗甲状腺药物治疗。在妊娠中、后期抗甲状腺药物剂量不宜过大,一般以维持母血TT4水平不超过正常上限的1.4倍为度,也即可有轻度甲亢。>1.4倍正常上限时才用抗甲状腺药物。抗甲状腺药物中,丙基硫氧嘧啶不但可阻断甲状腺激素合成,且阻断T4在周围组织中转化成发挥效能的T3,使血清T3水平迅速下降。常用剂量丙基硫氧嘧啶150~300mg/d,或他巴唑15~30mg/d,甲亢控制后可逐渐减量。在预产期前2~3周不用药,或使用控制甲亢的最小有效量。丙基硫氧嘧啶用量每天保持在200mg以下,他巴唑在20mg以下,胎儿发生甲状腺肿的可能性极小。对于在应用抗甲状腺药物治疗中是否加用甲状腺激素的问题有争论,因甲状腺激素不易通过胎盘,使用后反而加大抗甲状腺药物的剂量,但联合应用能消除由于抗甲状腺药物引起的甲状腺功能减退和预防胎儿由于抗甲状腺药物的影响发生甲状腺功能减退或甲状腺肿大。

      3)由于抗甲状腺药物能迅速通过胎盘影响胎儿甲状腺功能,有人主张在抗甲状腺药物治疗后行甲状腺次全切除术,并取得良好效果,但目前一般意见认为妊娠期应避免甲状腺切除术,因妊娠期甲亢手术难度较大,术后母体易合并甲状腺功能减退、甲状旁腺功能减退和喉返神经损伤,并且手术易引起流产和早产。

      4)β受体阻滞剂普萘洛尔(心得安)的应用,剂量10~20mg,每日3次。普萘洛尔对甲亢孕妇是一种有效的治疗药物,能缓解由于过多的甲状腺激素引起的全身性症状。普萘洛尔作用较快,效果较好,适用于甲亢危象和施行紧急甲状腺手术的快速准备。但β受体阻滞剂在早期心力衰竭或代谢性酸中毒病人中会促使急性心力衰竭,在全身麻醉下会引起严重低血压,长期应用普萘洛尔可使子宫肌肉张力增高,导致胎盘发育不良,以及胎儿宫内生长迟缓,故在妊娠期甲亢中不宜作为首选药物。

      5)产科处理:妊娠合并甲亢,治疗得当,妊娠能达足月,经阴道分娩和得到活婴。甲亢不是剖宫产的指征,妊娠合并重度甲亢,早产和围生儿的死亡率较高,并有胎儿宫内生长迟缓可能,故孕期要加强对甲亢的观察和控制,定期随访胎儿胎盘功能和防止早产。

      6)产褥期处理:产后甲亢有复发倾向,产后宜加大抗甲状腺药物剂量。关于产后哺乳问题,虽抗甲状腺药物会通过乳汁影响婴儿甲状腺功能,但我们认为应结合产妇病情的严重程度以及服用抗甲状腺药物的剂量来考虑是否哺乳。

      7)甲亢危象的处理:妊娠期甲亢未控制而停止抗甲状腺药物治疗、行产科手术以及产后感染和产后流血会诱发甲亢危象,如不及时治疗可发生高热、频脉、心力衰竭、失神、昏迷。治疗应给以大量抗甲状腺药物,如丙基或甲基硫氧嘧啶,每次100~200mg,每6小时一次口服;他巴唑或甲亢平10~20mg,每6小时一次口服。神志不清不能口服者,可经鼻饲管注入。口服复方碘溶液,每日30滴左右。普萘洛尔20~40mg,每4~6小时一次口服,或0.5~1mg静脉注射,应用时注意心脏功能。利血平1~2mg,肌内注射,每6小时一次。氢化可的松每日200~400mg,静脉滴注;并予以广谱抗生素、吸氧、冷敷及镇静解热剂,纠正水和电解质紊乱以及心力衰竭。

      8)新生儿管理:对甲亢孕妇分娩的新生儿,需注意检查有无甲状腺功能减退、甲状腺肿或甲亢,并作甲状腺功能检查。

      母体TSH、T4与T3很难通过胎盘屏障,但长效甲状腺刺激素(LATS)很容易通过胎盘屏障,因此患甲亢母亲的婴儿有可能发生新生儿甲状腺功能亢进,这些新生儿可以出现明显的眼球突出和甲状腺功能亢进的体征,脐血测定T4和TSH浓度可估价新生儿甲状腺功能。新生儿甲亢可在出生后立即出现,或1周后才出现。新生儿甲亢的治疗,包括他巴唑每日0.5~1mg/kg,或丙基硫氧嘧啶每日5~10mg/kg,分次服用,并加用复方碘溶液,每次1滴,每日3次;有心力衰竭者应用洋地黄,激动者应用镇静剂。

      妊娠期母亲服用过抗甲状腺药物者,新生儿有可能出现暂时性甲状腺功能减退,应加以注意。

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  • 睡眠呼吸暂停怎么处理?

  • 孩子 #扁桃体肥大 反复发炎,爷爷奶奶还想再观察观察!#医学科普 #北京协和医院李五一

  • 我最近感觉胸口疼痛并伴有头晕,特别是在6月份的时候,我进行了一次检查,但并没有发现异常。最近几天这种疼痛感更加明显,有时候从左胸部开始疼痛,然后转移到胸口中间,再到右胸部,有时候整个胸前一圈都疼。我感觉特别疼的时候会导致手无力,胸前和后背都会疼痛。这让我感到非常不舒服,所以我联系了医生进行了进一步的检查。医生询问了我的症状并建议进行心脏超声和心电图检查。检查结果显示心律不齐和反流,医生解释说这并不是大问题,可能是肋间神经引起的神经痛。我感到非常放心,医生的专业和耐心让我感到很温暖。我很感谢医生为我提供了这么专业的诊疗建议。

  • 我在经历一段时间的心慌、燥热、出汗、失眠等症状后,决定通过线上问诊寻求医生的建议。经过和医生的沟通,我对自己的病情有了更清晰的认识,也得到了专业的治疗建议。医生通过问诊了解我的症状和病史,并针对我的情况给出了合理的治疗方案,让我感到非常放心。

    在问诊过程中,医生非常耐心地听取我的主诉,并给予了充分的关注和建议。我也感受到了医生良好的沟通能力和专业知识,让我对线上问诊有了更高的信心。医生的专业建议让我对自己的病情有了更清晰的认识,也给予了我很多帮助和支持。

    通过线上问诊,我不仅得到了及时的治疗建议,也避免了到医院排队等候的繁琐程序,让我感到非常便利和舒适。我对医生的专业素养和细心关怀印象深刻,让我对线上问诊有了更多的信心和期待。

  • 我家属二月份做腰椎结核手术伤到神经,致左大腿肌肉松散不能下蹲,右脚板天力脚脂无力,脚板不能向上勾,需要寻求治疗方法。在***互联网医院上找到了医生进行线上问诊,医生非常耐心细致地询问了病情,给出了专业的建议。医生建议通过口服药物和中医理疗的方法进行治疗,同时提醒患者注意生活习惯,如不饮酒不吸烟。最终,患者对医生的服务感到满意,决定在问诊记录中发起复诊,以继续接受医生的治疗建议。

  • 我是一位72岁的女性患者,最近出院十天,突然感到头部胀闷。我曾经因突发脑梗入院,经过一周的通血管治疗。经检查发现有一个小的新发病灶,同时伴有高脂血症、频发室早和室速。我感到非常焦虑,于是我决定在网上找医生咨询一下。我很庆幸有这样的便利,不用出门就能得到专业的建议。

    在与医生的交流中,我感受到医生的耐心和细心。医生询问了我的睡眠情况、血压心率等情况,并对我的出院诊断和复查结果进行了详细的分析。医生建议我按照出院医嘱继续规范服药,并对于服用德纳出现头痛的情况给予了专业的解答。最后,医生还为我制定了定期复查的计划,并给出了详细的用药建议。

    通过这次线上问诊,我感受到了医生的专业和关怀。我对自己的病情有了更清晰的认识,并且对未来的治疗和复查也有了更明确的计划。我对医生的建议和指导充满信心,也非常感谢医生在忙碌中抽出时间为我解答疑惑。

  • 早晨起来突然感觉前额特别晕,有严重呕吐症状。于***互联网医院进行线上问诊,医生助理表示医生可能会辅助医生了解病情,方便医生更快给出诊疗建议,患者感谢配合。问诊已开始,本次问诊可持续2天。

    患者描述头痛主要在前额,呕吐症状,过去有颈椎压迫头晕目眩的病史。医生询问症状发作情况,患者解释起床后感觉头晕,医生分析可能是颈椎病引起,建议患者松弛睡姿,给出药物治疗建议,患者对医生建议表示感谢并决定先尝试药物治疗。

    问诊结束,服务结束。

  • 时间过得飞快,一转眼母亲已经住院治疗了。我正在查看检查报告,却发现医生不在。我只好前来咨询,希望能得到一些信息。医生建议每天吃药,同时进行康复治疗,这给了我一些希望。我决定先做头颈部CTA,然后联系医生。医生告诉我母亲的病情较为严重,需要全面评估治疗。我决定好好配合医生的治疗方案,希望母亲能够早日康复。

  • 我最近因为脚部酸痛的问题,在网上预约了京东互联网医院进行线上问诊。之前一直觉得是因为劳累造成的,没在意,但最近症状加重,所以决定寻求专业的医生建议。

    在问诊过程中,医生助理很贴心地提醒我,医生需要了解我的病情,方便给予更快的诊疗建议,让我感到很舒心。

    医生诊室的医学助手告诉我,医生已经了解了我的情况,并会在空闲时间及时上线回复我,这让我感到很放心。

    在和医生的沟通过程中,医生耐心地了解了我的症状和疾病史,还询问了我做过的检查,这让我感到很被重视。

    医生还详细解释了可能的病因和建议,让我对病情有了更清晰的了解,还告诉我需要抓紧时间进行相关检查,争取尽早明确诊断,指导下一步精准治疗。

    在结束问诊时,医生还特别强调了要尽快去神经内科面诊,这让我感到医生对我的病情非常重视,也让我更加信任医生的专业建议。

    总的来说,通过线上问诊,我感受到了医生的专业、耐心和关怀,也让我对我的病情有了更清晰的认识,打算尽快去面诊,争取早日康复。

  • 在一次线上问诊中,一位患者向医生咨询了自己的病情。患者曾被确诊为肝豆核变性,近期感觉症状有所复发,手指不自主抖动。医生在耐心倾听患者主诉后,建议患者定期到医院排铜,同时复查尿铜,以了解排铜效果。患者对于疾病可能对生育造成的影响也有所担忧,医生则详细解释了相关情况,并提醒患者需要根据排铜量来决定药量,而不是仅仅依靠药物治疗。医生还提醒患者,在吃药的时间上可以适当分开,以减少药物相互影响。最后,医生还对患者关于药物使用的问题进行了解答,并建议患者在停药后进行相关检查,以确保身体状况良好。

  • 我是一位患者,最近有一个亲人出现了左脑脑出血的情况,已经两个月没有清醒过了。在这段时间里,我们一直在寻求医生的建议和治疗方案,希望能够找到有效的解决办法。在这个过程中,我们尝试了一些药物,但效果并不理想。听说七十味珍珠丸和苏合香丸可能对这种情况有帮助,但我们并不确定哪种药物更适合。因此,我们希望能够得到医生的建议,了解是否可以尝试七十味珍珠丸,以及如何正确使用这种药物。

    今天,我和医生进行了一次问诊,我向医生描述了患者的症状和治疗情况。医生非常耐心地倾听了我的描述,并询问了一些细节问题。在了解了患者的情况后,医生给出了一些建议,并表示会为患者开具一份处方。在我提出希望尝试七十味珍珠丸的想法后,医生表示会考虑并尽快给出答复。

    在整个问诊过程中,医生给我留下了非常良好的印象。他不仅对患者的病情非常关注,而且能够以友善的方式与我进行沟通,让我感到非常舒心。我相信在医生的帮助下,我们一定能够找到最合适的治疗方案,帮助患者尽快康复。

  • 我需要开个处方可以吗?我有检查单,然后在京东买药需要处方,不然买不了。

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    您好,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请稍等,我正在详细阅读您的病情描述。

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    为了用药安全,请问你是否有药物过敏史,是否有肝肾功能异常,是否有慢性疾病

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    处方详情

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    稍等一下审核完,我发给你处方截图

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    处方详情

    你好

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    你好

    现在药房是可以发货了吗?怎么一直显示我没有审核通过

    取消问诊退款可以吗?我这个处方是上传不了审核不过吗?我去挂精神科的才行?

    你付款了吗

    付了

    等一会就行,万一不行,我就给你开手写处方

    患者已用完所有沟通机会,本次问诊结束

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