中国医学科学院北京协和医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

北京协和医院,作为国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心,拥有一流的医疗水平和丰富的临床经验。医院在先天性氨基酸代谢障碍领域,特别是苯丙酮尿症的治疗上,具有显著的专业优势。凭借雄厚的科研实力和严谨的学风,协和医院成功治愈了众多苯丙酮尿症患者,为患者提供了全面的诊疗服务。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心,配备先进的检测设备和专业的医疗团队,致力于为患者提供最优质的医疗服务,助力患者战胜疾病,重拾健康生活。在这里,患者不仅能得到专业治疗,还能感受到温馨的关怀和家的温暖。北京协和医院,让苯丙酮尿症患者重拾希望,照亮生命之光。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

李文慧
true 李文慧 副主任医师
好评率:100% 接诊量:66 平均响应:8小时
2型和1型糖尿病的综合治疗,擅长难治性糖尿病及严重并发症的个性化治疗,治疗思路严谨独到;妊娠期糖尿病及妊娠甲状腺病的个体化治疗;甲状腺结节、甲亢以及甲减的全面治疗。针对上述疾病,给出具体分析,明确治疗路径,还常辅以生活及心理指导。
李伟
false 李伟 主任医师
好评率:100% 接诊量:15 平均响应:-
糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺结节、妊娠期糖尿病及甲状腺疾病
周颋
false 周颋 副主任医师
好评率:- 接诊量:5 平均响应:-
糖尿病、甲状腺等内分泌代谢疾病
患友问诊

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天

接诊医生:
  
2024-11-08 05:09:50

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

接诊医生:
  
2024-11-08 05:09:50

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

接诊医生:
  
2024-11-08 05:09:50

我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?

接诊医生:
  
2024-11-08 05:09:50

一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天

接诊医生:
  
2024-11-08 05:09:50

我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?

接诊医生:
  
2024-11-08 05:09:50

新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天

接诊医生:
  
2024-11-08 05:09:50

新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁

接诊医生:
  
2024-11-08 05:09:50

我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。

接诊医生:
  
2024-11-08 05:09:50

2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。

接诊医生:
  
2024-11-08 05:09:50
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