中国医学科学院北京协和医院苯丙酮尿症推荐专家

北京协和医院，作为国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心，拥有一流的医疗水平和丰富的临床经验。医院在先天性氨基酸代谢障碍领域，特别是苯丙酮尿症的治疗上，具有显著的专业优势。凭借雄厚的科研实力和严谨的学风，协和医院成功治愈了众多苯丙酮尿症患者，为患者提供了全面的诊疗服务。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，致力于为患者提供最优质的医疗服务，助力患者战胜疾病，重拾健康生活。在这里，患者不仅能得到专业治疗，还能感受到温馨的关怀和家的温暖。北京协和医院，让苯丙酮尿症患者重拾希望，照亮生命之光。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。