北京市和平里医院苯丙酮尿症推荐专家

北京市和平里医院作为一家三级甲等中西医结合医院，始建于1957年，专注于中医药与现代医学的结合。医院是北京中医药大学教学医院，拥有丰富的中医人才和先进的医疗设备。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势，设有专业的儿科和内分泌科，采用中西医结合的方式，为患者提供全面的诊断和治疗服务。医院积极开展科研，不断引进新技术，致力于为患者提供最优质的医疗服务。北京市和平里医院，致力于为患者带来健康希望，打造中西医结合诊疗的典范。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。