北京医院苯丙酮尿症推荐专家

北京医院，始建于1905年，是一所具有百年历史的现代化综合性医院，为国家卫生健康委员会直属的三级甲等医院，也是中央重要的干部保健基地。医院秉承“忠诚保健事业，心系人民健康”的院训，在老年病、心血管内科、呼吸与危重症医学科等领域具有显著的专业优势。特别是对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗，医院积累了丰富的临床经验，拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队，为患者提供优质的医疗服务。北京医院将继续发挥自身优势，为人民群众的健康福祉贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。