北京大学第一医院丙酸血症推荐专家

北京大学第一医院，创建于1915年，是一所集医疗、教学、科研、预防、公共卫生为一体的大型综合性三级甲等医院。医院拥有丰富的临床经验和精湛的医术，在罕见病丙酸血症的治疗领域具有显著的专业优势。丙酸血症是一种由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，我院在丙酸血症的诊断与治疗方面积累了丰富的临床经验。医院设有专门的罕见病诊疗中心，配备先进的医疗设备，拥有一支经验丰富的医疗团队，致力于为丙酸血症患者提供全面、专业的医疗服务。北京大学第一医院，始终秉承“厚德尚道”的院训，致力于为患者提供高质量的医疗服务，为罕见病丙酸血症患者带来希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。