福建省立医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

福建省立医院，作为福建省卫生健康委直属的非营利性三级甲等综合医院，自1937年创建以来，始终秉承“精于医术、诚于医德”的院训，致力于为每一位患者提供优质的医疗服务。医院在临床诊疗、医学研究、医学教育和预防保健等方面均取得了显著成就，先后获评全国卫生计生系统先进集体、全国文明单位、全国人文爱心医院等荣誉。在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗领域，福建省立医院拥有一支经验丰富的医疗团队，为患者提供精准、高效的诊疗服务，助力患者重获健康。医院始终坚守“照顾好每一个患者，照顾好每一个职工”的办院理念，致力于打造成为省内乃至全国领先的医疗中心，为人民的健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。