淄博市妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

淄博市妇幼保健院，作为一所三级甲等妇幼保健院，秉承“关爱妇幼健康，守护生命起点”的理念，致力于为广大妇女儿童提供全方位的医疗服务。我院设有专业的苯丙酮尿症诊疗中心，针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病，拥有先进的检测技术和丰富的临床经验。我院医师团队精通苯丙酮尿症的诊断与治疗，通过个体化治疗方案，帮助患儿降低苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积，助力患儿健康成长。淄博市妇幼保健院，关爱苯丙酮尿症患儿，为他们的未来保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。