淄博市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

淄博市中心医院，始建于1950年，是淄博市规模最大的三级甲等综合医院，省级区域医疗中心，专注于各类疾病诊疗。医院拥有强大的医疗团队和先进设备，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有丰富的经验。医院设有临床科室43个，医技科室25个，是国家高级卒中中心、心衰中心等，连续三年在国家三级医院绩效考核排名中稳步提升。医院重视学科建设和人才培养，拥有省临床重点专科10个、市临床重点专科18个，为苯丙酮尿症患者提供全方位、专业化的诊疗服务。淄博市中心医院，为患者健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。