山东国欣颐养集团淄博医院苯丙酮尿症推荐专家

山东颐养健康集团淄博医院（山东能源淄矿集团中心医院），始建于1904年，是一家集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的区域性综合医院。作为淄博市唯一一家矿山医疗救护中心和华东地区、山东省首家中国煤矿尘肺病防治基金会定点医院，医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的治疗方面具有丰富经验。医院设有31个职能科室，37个临床医技学科，其中骨科、泌尿外科、普外科、神经外科、心血管内科、神经内科为淄博市特色专科，心血管内科为淄博市临床重点学科。医院拥有先进的医疗设备，如西门子1.5T超导磁共振、西门子新双源炫速CT等，为苯丙酮尿症患者提供全方位、高质量的医疗服务。医院秉承“厚德精医、创新发展”的院训，致力于为患者提供优质的医疗卫生服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。