桓台县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

桓台县人民医院始建于1948年，是一所集医疗科研、教学、急救、康复、社区卫生服务为一体的综合性医院。医院编制床位800张，拥有泌尿外科、呼吸内科等市级临床重点专科，以及心血管内科、神经内科等市级特色专科。近年来，医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面取得了显著成果，成为地区内治疗此类疾病的重要力量。医院拥有德国西门子1.5T磁共振、双源CT等先进设备，并多次荣获省富民兴鲁劳动奖状、省级文明单位等荣誉称号。桓台县人民医院致力于为患者提供优质的医疗服务，尤其在苯丙酮尿症等遗传病治疗方面，展现了其专业实力和医院特色。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。