沧州市中心医院-肌营养不良-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

沧州市中心医院始建于1898年，是国家首批三级甲等综合性医院，河北省区域性医疗中心、中国人民解放军总医院沧州合作医院、天津医科大学教学医院、天津医科大学留学生学院教学医院、河北医科大学沧州临床医学院。2022年在国家卫健委开展的三级公立医院绩效考核中位列A级，全国排名进入前200位，居沧州市三甲医院榜首。2022届中国医院竞争力排行榜列居“艾力彼2022届地级城市医院100强”第12位，河北省首位。医院是国家心血管疾病临床医学研究中心省级分中心建设单位、全国住院医师规范化培训基地、全国全科医生规范化培养基地、国家药物临床试验机构、中国急性心肌梗死规范化救治定点医院、全国心血管介入培训基地、中国心源性卒中防治基地、国家脑卒中筛查与防治基地、国家级示范高级卒中中心、中国卒中中心培训基地、全国护理科普教育基地、国家级房颤中心、全国高血压达标中心、国家级罕见病诊疗医院成员单位、全国先天性结构畸形救助项目定点医院、全国心血管病护理及技术培训基地、全国临床试验规范化培训进修基地试点单位；设有韩雅玲院士工作站；拥有省卫健委批准的沧州市肿瘤诊疗中心、沧州市心脏病治疗中心、沧州市脊柱外科治疗中心、沧州市关节外科治疗中心、沧州市体检中心五大中心。在沧州市41个医疗质量控制中心中，沧州市中心医院承担急救危重症质量管理与控制中心、医院感染质量管理与控制中心等21个质控中心的管理工作。医院建筑面积56.52万㎡，现有编制床位4499张，高级职称人员887人，博士生、硕士生导师233人，博士研究生、硕士研究生1591人。神经内科被确定为2023年度国家临床重点专科创建单位；心血管内科、急诊医学科、放射影像科、护理学等4个专业16个科室成为“十四五”省级医学重点学科；心血管内科、呼吸内科、神经内科、肿瘤外科等4个专业28个科室成为“十四五”省级临床重点专科；产科专业等5个科室被评为省级妇幼保健特色专科-孕产期保健特色专科。心血管内科、急诊科、神经外科等22个学科94个科室是“十三五”省级临床重点建设（培育）专科，百余个科室跨入省级学科行列。心血管内科、急诊科、肿瘤内科、呼吸科、神经内科、肿瘤外科、儿科、重症医学科8个专科45个科室被确定为2022年度市级临床重点专科。医院开展多项国内、省内领先的高新技术，形成以“介入治疗技术、腔镜治疗技术、移植治疗技术、立体导航定向技术、分子靶向精准诊疗技术、体外生命支持技术”为代表的六大高精尖技术领域，逐步实现了外科手术微创化，内科手术介入化。成功开展了主动脉瓣置换+升主动脉瓣置换+冠脉移植+主动脉弓置换+降主动脉支架植入术，PCI+TAVR（冠脉内支架植入+经皮主动脉瓣植入术），ECMO+集成式血液净化技术（ECOS），椎动脉内膜剥脱和转位吻合术、全腔镜下胰十二指肠切除联合血管切除重建技术等多项高精尖技术。医院全面加速推进信息化建设，建设互联网医院，加速开展人工智能、辅助诊断、线上诊疗等服务模式；建立多院区患者主索引（EMPI）管理，保障集团内成员单位的就诊介质及患者医疗信息相互共享；建立集团化统一临床数据中心、运营数据中心及应用系统，HIS、LIS、OA等40余个信息系统提质提效，医院信息化水平稳步提升；顺利通过中国医院竞争力HIC四级标准认证、国家医疗健康信息互联互通标准化成熟度四级甲等测评等高级别等级测评。上线了互联网医院，开通线上医保支付，实现“健康咨询、复诊购药、慢病续方、医保支付结算、送药上门”的全流程闭环服务；挂号费、药品费用实现线上医保结算,床旁结算在全院全面推开，在全市范围内率先开展“入出院一站式服务”业务。经市委、市政府批准，2020年5月2日沧州市中心医院医疗集团正式成立，构建起以院本部为中心，以脑科院区、眼科医院、南院区、康复院区等市区分院为二环，以河间分院、盐山分院等县级分院为三环的“大三环”医疗服务体系；近年来，医院积极探索医养深度融合模式，将三甲医院医疗资源向社区、乡村延伸，逐步形成以医养中心为核心、社区日间照料居家养老为基础、智慧化健康管理系统为支撑、医养结合为保障的一体化健康养老体系，让群众家门口就可以享受高质量的医疗养老服务。2020年8月3日，沧州市居家康养集团有限公司正式成立，康养集团下设康养中心和九个日间照料中心，由政府主导、沧州市中心医院承办，为社区老人提供集医疗、保健，康复，送药送餐，文化娱乐等一站式服务。康养中心以沧州市中心医院为依托，可满足健康老人、需协助老人、失能、半失能老年人等全形态老年人养老、医疗护理和健康管理需求，实现了医、养、康、护一体化；2020年4月8日，以沧州市中心医院为主委单位的沧州市疫病防控和公共卫生临床管理中心成立，在疫情防控工作中，进一步整合全市医疗卫生资源，全面做好疫病和突发公共卫生事件诊疗、预防工作，促进探索建立具有沧州特色公共卫生服务与医疗服务高效协同长效机制，持续提升我市应对重大突发公共卫生事件的能力和水平。为落实京津冀协同发展战略，医院先后与解放军总医院、北京安贞医院、北京协和医院、中国医学科学院肿瘤医院、北京大学第三医院等一大批国内知名强院，实现了不同程度、不同层面的对接合作。加入中国—以色列医院合作联盟等36个国际、国家级、省级专科联盟；按照上级要求与17个县市二级综合医院成立医联体，成立24个区域疾病专科联盟，进一步延伸医联体服务体系，下沉优质医疗资源。医院于2003年在全国率先自发帮扶全市206家乡镇卫生院和50家社区卫生服务中心，开展“善行沧州、爱进乡村”医疗助脱贫工程，“党建结对凝聚发展合力健康护航助力乡村振兴”“健康副校长进校园”“乡镇卫生院兼职副院长”等系列公益活动。高水平完成了自然灾害、突发安全事件伤员救治等大量公共卫生事件应急救援任务，特别是在抗击新冠疫情中以高度的政治责任感出色地完成了新冠疫情防控、急危重症患者救治工作。近年来，先后获得“全国先进基层党组织”“全国文明单位”“全国五一劳动奖状”“全国医药卫生系统先进集体”“全国医疗扶贫榜样”“全国巾帼建功先进集体”“全国三八红旗集体”“全国五四红旗团委”“全国模范职工之家”等300多项省级以上荣誉称号。肌营养不良症是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病,临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,是临床上一种比较罕见的慢性疾病，遗传因素是其发病的重要因素，肌肉，对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗，少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力，忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物，血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图，。

true 史方堃副主任医师

三级甲等沧州市中心医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

脑梗死、脑出血、头晕、头痛、周围神经病、帕金森病、脱髓鞘性疾病、痴呆等

true 鲁慧副主任医师

三级甲等沧州市中心医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

偏瘫，肌无力，睡眠障碍，脑炎，重症肌无力，自身免疫性脑炎，线粒体脑病，运动神经元病，痴呆等

false 孙艳红主任医师

三级甲等沧州市中心医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

儿童神经系统疾病

true 刘万根主治医师

三级甲等沧州市中心医院

好评率：100% 接诊量：328 平均响应：-

待补充

true 邢方圆主治医师

三级甲等沧州市中心医院

好评率：100% 接诊量：64 平均响应：-

脑血管病，

true 王立敏主治医师

三级甲等沧州市中心医院

好评率：100% 接诊量：178 平均响应：-

神经内科

false 李倩主治医师

三级甲等沧州市中心医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

脑血管病眩晕帕金森病

true 程晔主治医师

三级甲等沧州市中心医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

脑血管病、头晕头痛、周围神经病、颅内感染、帕金森病

true 白雪主治医师

三级甲等沧州市中心医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

待补充

true 张金来主治医师

三级甲等沧州市中心医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

小儿癫痫

接诊医生：

2024-09-21 13:44:44

科普文章

肌营养不良怎么恢复？

肌营养不良通过营养支持、物理治疗，医学治疗、心理支持等方式处理。

1.营养支持：良好的营养对肌肉的恢复至关重要，平时要摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养物质，比如虾、牛奶、鸡蛋、牛肉、菠菜、西红柿等，以支持肌肉修复和生长。

2.物理治疗：物理治疗师制定个性化的运动和康复计划，以改善肌肉功能和力量，比如肌肉锻炼、伸展运动、平衡训练和其他特定的康复技术。

3.医学治疗：根据具体的病因给予相对应的治疗，比如自身免疫性疾病引起的肌营养不良，使用免疫抑制剂，比如硫唑嘌呤片、环孢素软胶囊等，减轻炎症和免疫系统对肌肉的攻击。

4.心理支持：肌营养不良可能对患者的心理健康造成影响，寻求心理咨询或加入支持团体可以提供情感上的支持和帮助应对挑战。

肌营养不良的治疗和恢复是一个复杂的过程，需要个体化的治疗方案，建议去正规医院由专业医生进行治疗，以上药物遵医嘱去使用。

肌营养不良呼吸功能训练

肌营养不良是慢性病，发展到中后期会影响到病人的呼吸功能，会出现胸闷、气短、喘息等症状，通过呼吸功能训练可以改善上述症状。今天我们来聊一聊如何进行呼吸功能的训练。

腹式呼吸法

吸气时腹部凸起，吐气时腹部凹入。1.取立位或者座位；2.两手分别放于前胸部或上腹部；3.用鼻缓慢吸气，腹部凸起；4.经口呼气，腹部回缩。每次训练 5-7 次，每次做 10-15 分钟。

缩唇呼吸法

1.取立位或者坐位；2.闭嘴经鼻吸气（吸气时间 2-3 秒）；3.经嘴（呈吹口哨样）呼气,4-6 秒内将气体缓慢呼出，同时收紧腹部；4.吸气与呼气时间比 1： 2 或 1: 3，以不头晕为度。每天训练 7-8 次，每次 10-20 分钟，呼气力度控制在能使距口唇 15-20cm 处蜡烛火焰倾斜而不熄灭。

吹气球法

简单经济的训练方法：先深吸一口气，对着气球口慢慢吹，直至吹不动为止。吹气程度不在于吹得快，也不在于吹得多，只要尽量把气吹出就可以。（巨大肺大泡患者慎用此法）。

呼吸训练器

呼吸训练器也是现在常用的设备，患者可购买呼吸训练器，按照器械说明，设置自己力所能及的运动参数，运动后以个人感觉舒适最宜，切忌贪多，切勿过度训练。

当然还有一些更有趣味的训练方法，像吹口琴，我们很多患者都在坚持吹口琴，并发展成为个人爱好，非常值得推荐，当然也是要量力而行。

杜氏型肌营养不良基因疗法

杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy，DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，发病率约 1/3000～5000 活产男婴［1］。在我国，每年大约 400～500 例 DMD 患儿出生，总计 DMD 患者高达 7～8 万人，是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2～3 岁时出现临床症状，包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等，肌肉组织的损伤导致患儿在 8～12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累，同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等，大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸，20～30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段，经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理，可有效延长 DMD 患者独立行走时间，提高患者的生存质量；但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用，且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗，如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局（EMA）和美国食品药品监督管理局（FDA）批准。但是，这些药物只适用于一小部分患者，其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因，从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒（AAV）具有肌细胞取向性，可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症（golden retrievermuscular dystrophy，GRMD）的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前，针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验，也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量，有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者，这类患者约占所有 DMD 的 50%[6]，且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量，AAV 制造耗时且成本昂贵。另外，转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知，故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中，排除特定外显子以重建阅读框，将突变类型纠正为整码突变，这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys，是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80％的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8]，其中，51 号外显子的跳跃可治疗约 13％的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸，2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗，这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性，并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验，多数患者步行能力明显改善，对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示，患者行走功能持续稳定，没有明显治疗相关副作用[11]，证实 Eteplirsen 可以改善患者运动，延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸，在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13，14]，结果显示，Drisapersen 治疗 48 周后，治疗组中年龄为 6～8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离（6MWT）有所延长[13]；但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中，治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外，Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值，小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本，通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年，AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年，Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA，可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明，CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变，并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而，目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段，对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现，核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译，DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ～ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合，阻止原终止突变信号的识别，从而跳过这个错误的终止子，诱导这些提前出现的终止密码子通读，从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中，庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达，增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren（PTC124，商品名 tranlsarna）为一种蛋白修复药物，能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性，具有潜在的终止密码子读取能力，造成所谓“终止密码子通读”[20]，且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现，Ataluren 可使 Dys 表达增加 11％[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验，174 例 5～20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿，接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗，治疗中无严重不良事件报道，Ataluren 具有良好的安全性与耐受性，40mg·（kg·d）-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体（约 13%的 DMD 患者[23]），并且与其他治疗罕见疾病的药物一样，价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的，因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。