广州市天河区妇幼保健院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

天河区妇幼保健院是一所集妇女儿童保健、临床、教学及科研于一体的二级甲等医院。医院现有职工183人,其中高级职称17人,中级职称44人,医务骨干多数从三甲医院调入。我院拥有儿童保健科、妇女保健科、婚前医学检查科、生殖健康科等科室,临床业务科室涵盖产科、妇科、儿科等。特别值得一提的是,我院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征这一罕见病的治疗上具有丰富的经验和专业的医疗团队。我院配备有美国生产彩色多勒(彩色B超)、日立500毫安X光机等先进医疗设备,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。天河区妇幼保健院,您身边的健康守护者。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

蒋格林
false 蒋格林 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待完善
于晓婷
true 于晓婷 主治医师
好评率:99% 接诊量:4.6万 平均响应:-
全科医学诊疗
患友问诊

18岁近视患者,左眼450度,右眼400度,出现视物模糊和漂浮物,晚上视力下降,担心失明,需要专业医生解答。

接诊医生:
  
2024-10-06 09:26:59

患者因皮炎引起的过敏,眼镜肿后留下深色素沉积,形成黑眼圈,已使用外用保湿防晒产品一年,但黑眼圈依然深,容易反复过敏,询问是否需要服用药物。

接诊医生:
  
2024-10-06 09:26:59

27岁女性,初中时白眼球上出现黑斑,担心是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-10-06 09:26:59

49岁患者经常感到眼部疲劳,早上起来就想睡觉,询问是否需要服用叶黄素。患者女性49岁

接诊医生:
  
2024-10-06 09:26:59

我最近发现自己的视力下降,特别是在暗处,想了解是否是视网膜色素变性?

接诊医生:
  
2024-10-06 09:26:59

我想了解叶黄素和贝塔胡萝卜素的功效和使用方法,尤其是对未成年人的影响。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-06 09:26:59

我眼里总是有黑丝飘忽,闭上眼睛也能看到,黑丝里面还有小黑点,转动头部时黑丝也跟着转动。请问这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-10-06 09:26:59

我发现我的眼睛有一个颜色斑点,感觉眼睛不太舒服,会不会有问题?

接诊医生:
  
2024-10-06 09:26:59

患者最近发现视力下降,经检查被诊断为视网膜色素变性,已经在服用营养视神经的药物,但效果不明显,希望了解更多治疗选择和生活方式调整建议。

接诊医生:
  
2024-10-06 09:26:59

我在2024年8月30日10:51发生了大出血,随后出现了严重贫血,最近发现白眼球有点黄。请问这三者之间是否有联系?患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-10-06 09:26:59
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