广州医科大学附属市八医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

广州医科大学附属市八医院,成立于1921年,是集医疗、教学、科研、预防保健为一体的广州市属公立三级综合医院。作为广东省高水平医院和国家感染性疾病临床医学研究中心核心单位,医院在传染病救治领域具有国际先进水平。医院感染性疾病科是国家临床重点专科,擅长治疗神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病。自2003年抗击非典、2020年-2022年新冠肺炎救治以来,医院在疫情防控中发挥了重要作用,救治成功率达99.9%,是广东省收治新冠确诊患者最多、外籍患者最多的医院。医院配置先进医疗设备和精密仪器,拥有高端的病毒学与免疫学研究平台,为患者提供全方位、高质量的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

岑政晖
true 岑政晖 副主任医师
好评率:100% 接诊量:727 平均响应:30分钟
主要从事儿内科疾病临床治疗及科研工作,擅长儿科传染病及呼吸道疾病的诊断和治疗。 擅长肺炎、肠炎、新型冠状病毒肺炎、水痘、传染性单核细胞增多症、肺结核、麻疹、梅毒、艾滋病、肝炎、手足口病、登革热、布鲁氏杆菌病等疾病的诊治。
李英
true 李英 副主任医师
好评率:100% 接诊量:29 平均响应:-
皮肤病,性病,轻医美。
黄煌
true 黄煌 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
重症医学,呼吸系统疾病,传染病
叶俊杰
true 叶俊杰 副主任医师
好评率:100% 接诊量:19 平均响应:-
脊柱微创通道与(椎间孔镜、UBE、MED)脊柱内镜手术治疗脊椎退变感染;射频消融与神经阻滞技术治疗慢性肢体脊柱疼痛;高龄骨质疏松骨折的微创系统治疗;复杂难愈性与缺损创面修复,特殊感染(hiv,结核,布病等)合并骨科疾病治疗;
马丙南
true 马丙南 副主任医师
好评率:96% 接诊量:24 平均响应:-
儿科疾病的中西医诊疗,擅长儿童急性传染性疾病、慢性咳嗽、婴幼儿喘息、儿童哮喘、消化不良、急慢性腹泻、厌食及营养不良等。
向芳菲
true 向芳菲 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长病毒性肝炎抗病毒治疗,脂肪肝,各类肝硬化及重症疑难肝病的诊治。
张波
false 张波 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
脑血管疾病(脑梗塞、脑出血),头晕,头痛,神经变性病(帕金森病,痴呆),神经感染性疾病等神经内科疾病。
余卫华
true 余卫华 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
慢性肝炎抗病毒治疗及肝炎并发糖尿病、甲亢的综合治疗,乙肝母婴阻断。
陈燕清
true 陈燕清 主任医师
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:15分钟
乙型、丙型病毒性肝炎的抗病毒及抗纤维化治疗
麦玉珍
true 麦玉珍 副主任医师
好评率:100% 接诊量:52 平均响应:-
脑血管病、癫痫、帕金森、头晕、头痛、失眠、焦虑抑郁等
患友问诊

我想了解叶黄素的作用和使用方法,是否可以预防近视?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-06 11:28:17

孕妇眼部出现黄色斑点,能摸到,会活动,担心对胎儿有影响,是否需要用药?

接诊医生:
  
2024-10-06 11:28:17

18岁近视患者,左眼450度,右眼400度,出现视物模糊和漂浮物,晚上视力下降,担心失明,需要专业医生解答。

接诊医生:
  
2024-10-06 11:28:17

患者报告经常看到黑影漂浮,担心视力受影响,近视但无其他眼部疾病史。

接诊医生:
  
2024-10-06 11:28:17

我最近视力下降,担心是视网膜色素变性,想知道是否有治疗方法?

接诊医生:
  
2024-10-06 11:28:17

患者在眼底检查时看到小红灯和光丝,后来出现了很多红点连在一起,白天看小红灯也有丝线,医生初步判断可能是玻璃体混浊引起的眩光,患者想了解更多信息并寻求医生的建议。

接诊医生:
  
2024-10-06 11:28:17

51岁患者,眼睛感觉有一层雾,想知道叶黄素是否适合自己?患者男性78岁

接诊医生:
  
2024-10-06 11:28:17

我最近发现我的眼睛在一秒钟内突然变黄了,平时用眼较多,视力没有下降,想了解这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-10-06 11:28:17

玻璃体混浊是一种常见的眼科疾病,主要表现为视野中出现黑影或模糊。虽然目前没有特效药可以完全治愈,但通过调整生活方式和注意眼部健康,可以有效控制病情的发展。

接诊医生:
  
2024-10-06 11:28:17

我在2024年8月30日10:51发生了大出血,随后出现了严重贫血,最近发现白眼球有点黄。请问这三者之间是否有联系?患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-10-06 11:28:17
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