广州医科大学附属第一医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

广州医科大学附属第一医院,成立于1903年,是一所大型三级甲等医院,被誉为呼吸健康领域的佼佼者。医院拥有国家级平台12个,其中包括呼吸疾病国家重点实验室,是国家呼吸系统疾病临床医学研究中心。在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面,医院拥有强大的专业实力。钟南山院士领衔的团队在抗击非典、禽流感及新冠疫情等突发公共卫生事件中做出了卓越贡献。医院不仅注重临床治疗,还积极开展科研工作,承担国家级、省部级科研项目,发表SCI论文数千篇。广州医科大学附属第一医院,致力于为患者提供优质的医疗服务,尤其在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等疾病治疗方面,展现出了强大的专业实力。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

时旭
true 时旭 主治医师
好评率:99% 接诊量:445 平均响应:5小时
擅长慢性咳嗽、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病和过敏性疾病的诊治。尤其对过敏原诊断、过敏原休克等过敏性疾病疑难病症的病因学诊治有较深研究。
余金龙
true 余金龙 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1853 平均响应:7小时
抑郁症、焦虑症、失眠症、强迫症、社交恐惧症、人格解体、网瘾、厌学,青少年心理问题的心理治疗和药物治疗
秦旭
true 秦旭 主治医师
好评率:99% 接诊量:4929 平均响应:2小时
儿童反复咳嗽、咳痰、喘息、鼻塞流涕、打呼噜相关的疾病,包括支气管炎、肺炎、哮喘、咳嗽变异性哮喘、支气管扩张、过敏性鼻炎、鼻窦炎、腺样体肥大、反复呼吸道感染等疾病的诊断和治疗。
黄顺开
true 黄顺开 主治医师
好评率:99% 接诊量:5203 平均响应:30分钟
研究方向主要是儿童呼吸系统疾病,尤其是儿童哮喘,婴幼儿反复喘息,慢性咳嗽,反复呼吸道感染,慢性鼻窦炎,鼻-鼻窦炎等。
马静
true 马静 副主任医师
好评率:99% 接诊量:1237 平均响应:15分钟
高危妊娠,产前诊断
江泷
true 江泷 主治医师
好评率:95% 接诊量:20 平均响应:30分钟
肺部小结节精准治疗,肺癌的手术和综合治疗,纵隔复杂手术。
谢佳星
true 谢佳星 主任医师
好评率:99% 接诊量:452 平均响应:-
重症哮喘及鼻窦炎的管理、过敏性鼻炎及哮喘的脱敏治疗、高嗜酸粒细胞疾病的诊断、特应性皮炎的治疗
李允
true 李允 主治医师
三级甲等 高州市人民医院
好评率:99% 接诊量:5637 平均响应:-
呼吸内科医师,全科医师,擅长呼吸系统疾病的诊治,包括支气管炎、肺炎、慢性咳嗽、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、肺癌、支气管扩张、间质性肺病、胸腔积液、呼吸衰竭,等等。
刘杰
false 刘杰 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
间质性肺疾病,呼吸罕见病、囊性肺疾病、肺淋巴管肌瘤病、气胸、乳糜胸、肺泡蛋白沉积症、肺部肿瘤、慢性阻塞性肺疾病、呼吸衰竭、支气管哮喘、肺部感染等呼吸内科常见病及少见病的诊断和治疗。 PhD 医学博士(导师:钟南山院士) 博士研究生导师 博士后合作导师 美国俄亥俄州辛辛那提大学总医院博士后(导师:美国呼吸罕见病联盟主席Francis X. McCormack 教授,罕见病与间质性肺疾病Fellow) Director of Rare Lung Disease Clinic in Guangzhou of Southern China Director of Guangzhou LAM Clinic of American LAM Foundation 中国罕见病联盟呼吸病学分会全国副主任委员 中国医师协会呼吸医师分会间质性肺疾病工作委员会委员 中国医师协会腔内血管学专业委员会淋巴疾病专业委员 中国研究型医院学会罕见病分会常务理事 广东省药学会罕见病专家委员会副主任委员 广东省医疗行业协会呼吸病管理分会常委 广东省医学会罕见病分会呼吸罕见病学组副组长 广州医科大学附属第四医院呼吸科主任(2014~2015) 华南区呼吸罕见病和间质性肺疾病专科门诊创始人、负责人 华南区肺淋巴管肌瘤病专病门诊创始人、负责人 2003年广东省“抗击非典”三等功 2003 年广州市“抗击非典”先进个人称号 医疗擅长:呼吸罕见病、间质性肺疾病
梁世秀
true 梁世秀 住院医师
好评率:100% 接诊量:13 平均响应:15分钟
擅长呼吸系统疾病如哮喘,慢阻肺,肺炎,肺结节,呼吸道感染,慢性咳嗽等疾病的诊治。常见过敏性疾病如支气管哮喘的诊疗。
患友问诊

70岁老人,眼睛干涩,想了解叶黄素的作用和补充方法,患有高血压和糖尿病。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-06 11:25:50

患者发现自己的眼睛有很多黑点,担心是否需要治疗,已经存在几个月,除了外观上看起来不太好之外,并没有其他不适的感觉。

接诊医生:
  
2024-10-06 11:25:50

患者有视力模糊、头晕、眼痛和轻微痒感的症状,可能与视网膜疾病和青光眼有关,需要进一步检查和治疗。

接诊医生:
  
2024-10-06 11:25:50

我眼里总是有黑丝飘忽,闭上眼睛也能看到,黑丝里面还有小黑点,转动头部时黑丝也跟着转动。请问这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-10-06 11:25:50

我发现眼睛有一个小斑点,想知道这是什么,是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-10-06 11:25:50

40岁男性,高血压和糖尿病患者,近期发现眼底加渗,想了解治疗方法和注意事项。

接诊医生:
  
2024-10-06 11:25:50

我想了解叶黄素的作用和使用方法,是否可以预防近视?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-06 11:25:50

我女儿的眼睛里突然出现了一个黑点,暂时没有任何不适感,想知道这是什么情况?

接诊医生:
  
2024-10-06 11:25:50

我有飞蚊症,最近复查发现视网膜边缘有色素沉着,500度近视加200度闪光,晚上路灯也能看清,想了解这是否是夜盲症的表现?

接诊医生:
  
2024-10-06 11:25:50

49岁患者经常感到眼部疲劳,早上起来就想睡觉,询问是否需要服用叶黄素。患者女性49岁

接诊医生:
  
2024-10-06 11:25:50
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