中山大学附属第三医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

中山大学附属第三医院是国家卫健委直管的综合性三级甲等医院,拥有雄厚的技术力量和人才济济的团队。医院设有多个院区,包括天河院区、萝岗院区(岭南医院)、粤东院区、肇庆院区,致力于为患者提供优质的医疗服务。在神经病领域,尤其是共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面,医院具有显著的专业优势。医院拥有13个国家临床重点专科建设项目,包括神经内科等,为患者提供全面、精准的诊疗服务。同时,医院还重视医学前沿技术的研究和应用,配备先进的医疗设施,为患者带来更好的治疗效果。中山大学附属第三医院致力于为患者提供温馨、优质、高效的医疗服务,助力患者战胜疾病,重获健康。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

刘佳
true 刘佳 主治医师
好评率:100% 接诊量:613 平均响应:30分钟
脑血管病,中枢神经系统感染和免疫,脑炎,脑膜炎,癫痫,脱髓鞘病,记忆障碍,头痛,头晕,失眠等
梁常艳
true 梁常艳 副主任医师
好评率:100% 接诊量:79 平均响应:3小时
擅长子宫阴道脱垂、子宫肌瘤、宫颈病变、卵巢囊肿、子宫内膜异位症等良性疾病的诊治,擅长妇科恶性肿瘤的规范化诊治,有丰富的各类手术经验,尤其擅长腹腔镜及宫腔镜等微创手术。
郑永江
true 郑永江 主任医师
好评率:99% 接诊量:4598 平均响应:15分钟
熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。
蒋雨彤
true 蒋雨彤 副主任医师
好评率:100% 接诊量:70 平均响应:3小时
复发性多软骨炎,类风湿关节炎,强直性脊柱炎,系统性红斑狼疮等
成娟
true 成娟 副主任医师
好评率:100% 接诊量:56 平均响应:1小时
擅长:妇科良恶性肿瘤(如子宫肌瘤、卵巢肿瘤、子宫内膜癌、卵巢癌、宫颈癌等)的筛查、手术及长期管理,擅长子宫内膜息肉、妇科炎症、流产、不孕症、宫颈疾病、妇科内分泌、子宫脱垂、尿失禁等妇科常见疾病的诊治。对月经病、计划生育及妇女保健有独到见解和经验。有丰富的各类妇科手术经验,尤其擅长各类腹腔镜及宫腔镜微创手术。
臧志军
true 臧志军 副主任医师
好评率:98% 接诊量:103 平均响应:15分钟
专长于男性不育症(少、弱、畸形精子症,精液不液化,无精症等)、男性性功能障碍(勃起功能障碍、早泄、性欲低下、不射精症、遗精频繁等)、前列腺炎、男性性传播疾病、性心理障碍、附睾炎、血精症、性心理障碍、迟发性性性功能减退症等多种男性相关疾病的诊疗以及各类男科手术。
邱敏丽
true 邱敏丽 主治医师
好评率:100% 接诊量:486 平均响应:8小时
红斑狼疮
邬喆斌
true 邬喆斌 副主任医师
好评率:100% 接诊量:81 平均响应:2小时
病毒性肝炎,肝硬化,发热性疾病,酒精性肝病,脂肪肝,艾滋病预防和阻断,病毒感染,细菌感染,新冠病毒感染,破伤风和狂犬病预防,eb病毒和水痘的防治
周凤丽
true 周凤丽 主任医师
好评率:99% 接诊量:4507 平均响应:2小时
呼吸内科的疾病,尤其是支气管哮喘和肺癌,呼吸内科的肺炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张、肺间质性疾病、胸膜疾病、支气管肺癌等疾病
蔡佳荣
true 蔡佳荣 副主任医师
好评率:100% 接诊量:64 平均响应:-
擅长肾上腺疾病的性质诊断及微创治疗,肾囊性疾病,儿童鞘膜积液、隐睾、隐匿性阴茎、肾盂输尿管连接部狭窄及尿道下裂等小儿泌尿疾病的治疗,对肾结石、输尿管结石、前列腺增生、肾上腺瘤、肾癌、前列腺癌及膀胱癌的微创治疗具有丰富经验。
患友问诊

患者最近发现视力下降,经检查被诊断为视网膜色素变性,已经在服用营养视神经的药物,但效果不明显,希望了解更多治疗选择和生活方式调整建议。

接诊医生:
  
2024-10-06 11:26:29

我最近总是看到一些小黑点在眼前飘动,想请教一下这是什么情况?我有近视,会不会是近视导致的?

接诊医生:
  
2024-10-06 11:26:29

70岁老人右眼视力下降,看到的东西发白,疑似视网膜黄斑病变,曾在医院就诊过但结果不确定,目前正在使用莎普爱思眼药水。

接诊医生:
  
2024-10-06 11:26:29

一名男性患者发现右眼中央有一个直径大约5毫米的黑点,担心是否是严重的病,向医生咨询。

接诊医生:
  
2024-10-06 11:26:29

患者最近十天左右发现眼睛里有小黑点,已经用了三天的足玻璃球混着开的神经性药物和眼药水,但感觉没什么改变,希望得到专业的医学建议。

接诊医生:
  
2024-10-06 11:26:29

六年前左眼黄斑变性,现左眼看东西成曲线,右眼已治过,想了解治疗可能性和生活注意事项,老人无高血压。

接诊医生:
  
2024-10-06 11:26:29

我戴眼镜时看到白色墙上的横线会重影,特别是单眼看时更明显,眯眼就能改善,可能与眼球肌肉或黄斑区有关,需要进一步检查。患者信息:无近视,视力良好。

接诊医生:
  
2024-10-06 11:26:29

视网膜色素变性是一种遗传性疾病,主要影响眼底的视网膜,导致夜间视力下降和视野缩小。目前尚无治愈方法,但可以通过临床试验和日常保健来延缓病情进展。

接诊医生:
  
2024-10-06 11:26:29

宝宝眼白上有个小黑点,之前有间歇性外斜视,最近看手机比较多,外斜视的频率比之前高一些,家长很担心。

接诊医生:
  
2024-10-06 11:26:29

8岁孩子视力问题,想了解叶黄素的作用和使用方法。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-06 11:26:29
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