长沙市第一医院丙酸血症推荐专家

长沙市第一医院，一所集医疗、教学、科研和公共卫生防治于一体的大型三甲综合医院，在罕见病诊疗领域有着卓越的表现。医院设有专门的遗传代谢病科，致力于罕见病的研究与治疗，其中包括丙酸血症这一常染色体隐性遗传病。科室拥有一支经验丰富的医疗团队，采用先进的检测技术和治疗方法，为丙酸血症患者提供精准的诊疗服务。长沙市第一医院始终秉承“仁心仁术，救死扶伤”的宗旨，致力于为罕见病患者提供优质的医疗服务，助力患者重获健康。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。