上海市第七人民医院粘多糖贮积病推荐专家

上海市第七人民医院，始建于1931年，是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等中西医结合医院。医院坐落于浦东新区，紧邻上海自由贸易试验区，开放床位880张，年门急诊人次150余万，年手术量3万余台。医院在中医药领域有着深厚底蕴，设有上海中医药大学健康管理与产业发展研究所，连续七年入围全国中医医院百强榜单。医院在粘多糖贮积症等罕见病治疗方面具有显著优势，拥有2个国家中医药管理局重点专科，7个上海市重点学科/专科，并设有粘多糖贮积症治疗中心。医院积极响应国家号召，致力于打造全国一流三级甲等中西医结合研究型医院，为患者提供优质医疗服务。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。