上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心粘多糖贮积病推荐专家

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，国家儿童医学中心，是国家重点学科和临床重点专科的汇聚之地。医院专注于儿童健康，尤其在粘多糖贮积症等罕见病领域具有显著的治疗优势。医院拥有全球规模最大的小儿先心病诊治中心，以及国内领先的儿童血液肿瘤中心，为粘多糖贮积症等疾病患者提供专业、全面的诊疗服务。医院引进国际先进技术，与多国顶级医疗机构合作，致力于罕见病的研究与治疗，为患儿家庭带来希望。二十多年来，上海儿童医学中心在粘多糖贮积症等疾病治疗领域取得了显著成果，为无数患儿带来健康。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。