六安市人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

安徽医科大学直属附属六安医院(六安市人民医院)是一所集医疗、教学、科研、急救于一体的三级甲等综合医院。医院在神经病治疗领域具有显著优势,尤其在共济失调-色素性视网膜炎综合征这一罕见病方面,拥有丰富的临床经验和专业的治疗团队。医院设有专门的神经内科,配备先进的医疗设备,为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。同时,医院积极开展科研工作,致力于罕见病的研究与治疗,为共济失调-色素性视网膜炎综合征患者带来新的希望。作为国家首批住院医师规范化培训基地和全科医生培训基地,六安医院致力于培养更多优秀医疗人才,为患者提供更优质的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

李启先
true 李启先 主任医师
三级甲等 六安市人民医院
好评率:- 接诊量:8 平均响应:-
擅长:1.慢性咳嗽、支气管哮喘等儿童呼吸系统疾病;2.矮小症、性早熟等生长发育疾病;3.危急重症及疑难疾病。
赵启媛
true 赵启媛 副主任医师
三级甲等 六安市人民医院
好评率:100% 接诊量:172 平均响应:1小时
神经内科
张勇
false 张勇 副主任医师
三级甲等 六安市人民医院
好评率:100% 接诊量:105 平均响应:-
神经介入相关疾病等疾病
田塬
true 田塬 副主任医师
三级甲等 六安市人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
冠心病、心功能不全、心律失常、高血压
李凤
false 李凤 副主任医师
三级甲等 六安市人民医院
好评率:- 接诊量:44 平均响应:-
认知障碍,脑血管疾病,焦虑,睡眠障碍
江尧
true 江尧 主治医师
三级甲等 六安市人民医院
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:-
擅长泌尿系肿瘤,泌尿系结石,前列腺炎,男性勃起功能障碍,早泄,精囊镜治疗顽固性血精,显微镜治疗精索静脉曲张以及包皮过长等的诊治。
孙伟
true 孙伟 主治医师
三级甲等 六安市人民医院
好评率:99% 接诊量:10w+ 平均响应:-
各种良恶性肿瘤的手术,化疗,放疗及癌症止痛治疗等,擅长皮肤癌,甲状腺癌,食管癌,肺癌,胃癌,乳腺癌,肝癌,肠癌,胰腺癌,肾癌,前列腺癌,宫颈癌,子宫卵巢癌,恶性黑色素瘤,淋巴瘤等诊疗,健康咨询等等。
李影
true 李影 主治医师
三级甲等 六安市人民医院
好评率:100% 接诊量:11 平均响应:-
脑血管病预防及急性期评估诊疗,对眩晕、头痛、面瘫,睡眠障碍,癫痫,帕金森病等神经内科常见病及疑难病诊治有丰富的临床经验。
张同方
false 张同方 副主任医师
三级甲等 六安市人民医院
好评率:100% 接诊量:162 平均响应:-
胃肠疾病:急性阑尾炎: 胃肠道肿瘤:肠癌、胃肠道间质瘤、肠息肉;血管病症:大隐静脉曲张、深静脉血栓;甲沟炎、浅表淋巴结肿大、胃癌、伤口感染、胆囊结石伴慢性胆囊炎、胆管结石伴胆管炎、淋巴结炎、急性颌下淋巴结炎、被猫狗抓咬后狂犬病症状、猫咬伤、功能性腹痛、单纯性便秘、脂肪瘤、胃息肉病、创伤、全身破伤风、结节性甲状腺疾病、酒精性胃溃疡、多发性肝囊肿;乳房疾病:乳腺增生、乳房纤维瘤、乳腺结节:肛门疾病:痔:疝:腹股沟疝
裴士杰
true 裴士杰 副主任医师
三级甲等 六安市人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长呼吸系统危重病人的抢救与治疗,慢阻肺、哮喘和睡眠呼吸暂停综合征防治,肺部影像学判读及各型呼吸衰竭的抢救,各种呼吸系统疑难杂症的诊疗积累了丰富的临床经验。
患友问诊

我有视网膜色素变性和黄斑变性,之前用过康柏西普四针,但效果不佳。想知道有没有其他治疗方法,能否避免失明?

接诊医生:
  
2024-10-24 06:36:16

我近视,想了解叶黄素的作用和如何补充它?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 06:36:16

我有眼部黑斑,转动眼睛时会有遮挡感,想知道这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-10-24 06:36:16

我最近发现看东西模糊,尤其是远处的物体,并且有时候会看到一些黑点在眼前飘动。我的年龄是45岁,性别是男性。请问这是否可能是视网膜病变的症状?

接诊医生:
  
2024-10-24 06:36:16

52岁男性,询问药物使用问题及注意事项,包括副作用、用药时间、饮食禁忌等。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 06:36:16

我想了解叶黄素的作用和使用方法,是否可以预防近视?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 06:36:16

我眼白上有一个棕色斑点,今天刚注意到,闭眼时有轻微刺痛感,最近用眼比较多,取出来后是黑色薄膜的东西,昨天用了红霉素眼膏,今天眼睛有点疼。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-10-24 06:36:16

我双眼都有视网膜色素变性的症状,能否改善?

接诊医生:
  
2024-10-24 06:36:16

患者最近总感觉有黑影在眼前晃动,影响日常生活,之前用过眼药水但无效,寻求医生帮助。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:36:16

我看灯光时一闭眼就能看见光的样子,去年底做过检查,医生说没事,但我用了一个月的药物也没有明显缓解。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-10-24 06:36:16
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