六安市妇幼保健计划生育服务中心色素性视网膜炎推荐专家

简介:

六安市妇幼保健院始建于1953年，是一所集预防保健、临床医疗和科研教学于一体的二级妇幼保健机构，隶属于六安市卫生健康委员会。医院承担全市四县三区妇女儿童预防保健工作任务，是全市妇幼保健技术指导与培训中心。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗方面具有丰富经验，设有专业的神经科和眼科，配备先进的医疗设备，为患者提供全方位的诊疗服务。医院始终坚持“以保健为中心，以保障生殖健康为目的”，致力于为广大妇女儿童提供优质的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。

true 周守跃主治医师

二级医院六安市妇幼保健计划生育服务中心

好评率：100% 接诊量：15 平均响应：-

儿科主治医师本科学历六安市妇幼保健院儿科副主任安徽省妇幼保健协会高危儿健康管理委员会委员曾先后去安徽医科大学附属第一医院PICU，合肥市妇计中心心理行为科，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心新生儿科、呼吸科进修学习，在儿童危急重症、儿科常见疾病、儿童心理行为疾病的诊治，有丰富的工作经验。

true 王德敏主治医师

二级医院六安市妇幼保健计划生育服务中心

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

新生儿常见病多发病及儿童多发病的诊治，儿童生长发育规律，儿童保健等。

true 关醒主治医师

二级医院六安市妇幼保健计划生育服务中心

好评率：100% 接诊量：7.6万平均响应：1小时

擅长内科、骨科、妇科、筋伤、男科等常见疾病，尤其呼吸系统疾病及消化系统疾病，痛症。例如:上呼吸道感染、病毒性感冒，流感，腮腺炎，急慢性支气管炎、支气管哮喘、支气管肺炎，慢性胃炎、食管炎、胃溃疡；月经不调，痛经、月经量多、月经量少、周期不规律、睡眠障碍，神经衰弱、更年期综合征，颈肩腰腿痛、骨关节炎、亚健康状态等。