三明市第一医院丙酸血症推荐专家

三明市第一医院始建于1960年，是一家集医疗、教学、科研于一体的三级甲等综合性医院。作为福建医科大学非行政隶属附属医院、福建中医药大学临床教学医院、中山大学附属第一医院合作共建医院，医院在国家级现代医院管理制度试点单位中发挥着重要作用。该院是全国首批公立医院改革与高质量发展示范项目建设单位之一，是国家药物临床试验基地、国家级住院医师规范化培训基地、国家级卒中中心建设单位以及国家级胸痛中心、心衰中心、高血压达标中心、房颤中心、脑卒中筛查与防治基地。医院在治疗丙酸血症这一罕见常染色体隐性遗传病方面具有丰富的临床经验，拥有福建省新生儿救治分中心、儿童救治分中心、产前筛查诊断分中心等3个省级医学分中心，致力于为患者提供专业、高效的诊疗服务。三明市第一医院，以精湛医术守护患者健康，为罕见病丙酸血症患者带来希望之光。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。