三明市第一医院甲基丙二酸血症推荐专家

三明市第一医院始建于1960年，是一家具有国家级现代医院管理制度试点单位的三级甲等综合性医院。作为福建医科大学非行政隶属附属医院、福建中医药大学临床教学医院、中山大学附属第一医院合作共建医院，医院致力于为患者提供优质医疗服务。医院是国家药物临床试验基地、国家级住院医师规范化培训基地，拥有国家级临床重点专科1个，省级临床重点专科11个。其中，在甲基丙二酸血症这一我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病方面，三明市第一医院拥有丰富的治疗经验，是福建省新生儿救治分中心、儿童救治分中心、产前筛查诊断分中心3个省级医学分中心，致力于为广大患者提供专业、高效的诊疗服务。甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积，甲基丙二酰辅酶A变位酶或维生素B12代谢缺陷，血液，药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，避免长时间饥饿及高蛋白饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。