吉林大学中日联谊医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

吉林大学中日联谊医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的国家卫生健康委员会直属的现代化综合性三级甲等医院。医院在神经病学领域拥有国家重点学科地位,对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病具有丰富的诊疗经验。医院设有国家级消化内镜培训中心、国家级皮肤医疗美容示范基地等,并拥有众多国家级、省级重点学科和专科。医院引进了先进的诊疗设备,如骨科手术机器人、速锋刀等,为患者提供全方位、高质量的医疗服务。吉林大学中日联谊医院致力于为患者提供专业、贴心的诊疗服务,助力患者战胜疾病。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

魏佳慧
true 魏佳慧 副主任医师
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:-
呼吸系统疾病,如感冒,上呼吸道感染,气管炎,支气管炎,肺炎,哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺栓塞等。另对支原体感染,新冠感染有独到见解。擅长气管镜操作
张连波
true 张连波 主任医师
好评率:80% 接诊量:5 平均响应:-
眼综合整形、鼻综合整形、自体脂肪移植、五官畸形的矫正,毛发移植,妇科整形,烧伤畸形,小切口腋臭根治,瘢痕修复等
来颖
false 来颖 主任医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:6小时
各类疾病的影像学辅助诊断:CT、核磁共振(MRI)等。仅提供电子版云胶片咨询或文字报告解读,不接受翻拍图像咨询
常颖
false 常颖 主任医师
好评率:100% 接诊量:147 平均响应:-
帕金森领域
张文龙
true 张文龙 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
恶性肿瘤及血液病的诊断及治疗
林玉梅
true 林玉梅 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
乳腺癌、肺癌、胃癌、结肠癌、淋巴瘤、多发性骨髓瘤和白血病等恶性肿瘤的化疗及综合治疗
刘乃杰
true 刘乃杰 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
脑外科常见病,多发病(脑肿瘤,脑出血,脑外伤)的诊断治疗。专注于脑肿瘤、椎管内肿瘤以及脊髓空洞症,脊髓栓系的治疗
张金男
false 张金男 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
帕金森病,癫痫,慢性意识障碍的神经调控
王立波
false 王立波 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
癫痫
张千
true 张千 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
消化系疾病
患友问诊

患者最近十天左右发现眼睛里有小黑点,已经用了三天的足玻璃球混着开的神经性药物和眼药水,但感觉没什么改变,希望得到专业的医学建议。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:13

我最近总是看到一些小黑点在眼前飘动,想请教一下这是什么情况?我有近视,会不会是近视导致的?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:13

视网膜色素变性是一种遗传性疾病,主要影响眼底的视网膜,导致夜间视力下降和视野缩小。目前尚无治愈方法,但可以通过临床试验和日常保健来延缓病情进展。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:13

25岁的患者发现白眼球上有一个白点,位于黑眼球靠近鼻子的一侧,已经有一个月左右,担心是否会影响视力。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:13

我最近视力下降,眼睛疲劳干涩,高血压患者,想了解眼底加渗的诊断和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:13

1968年出生的患者,老花眼,经常看到黑影飘动,尤其是上下看时更明显,休息不好时症状加重,想了解可能的原因和解决方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:13

我眼睛上有一块黄色斑块,碰到黑眼珠,想知道是否需要手术?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:13

晚上睡觉时眼前有大面积的阴影,并且一闪一闪的,已经持续了一个月,可能与长时间看电脑学习有关,求医生帮助。患者信息:无。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:13

六年前左眼黄斑变性,现左眼看东西成曲线,右眼已治过,想了解治疗可能性和生活注意事项,老人无高血压。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:13

我是一位视网膜色素变性患者,左眼矫正到0.8,右眼0.9,担心眼底出血,想了解更多关于该疾病的信息和用药建议。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:13
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