吉林省一汽总医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

一汽总医院始建于1953年,是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的现代化综合医院。医院拥有国家级副主任委员2人、各级学会任职主任委员、副主任委员55人,医疗设备2386台套,其中大型设备9台套,100万元以上设备113台套。医院老年病科、消化内科、心内科为国家临床重点建设专科,同时为吉林省重点专科。其中,神经内科为长春市“十四五”重点(特色)专科,专注于神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的研究与治疗。医院还设有国家药物/器械临床实验机构,全国健康管理学科建设与科技创新中心,致力于为患者提供优质的医疗服务。一汽总医院,您的健康守护者。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

马哲函
true 马哲函 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
喉内显微手术及耳鸣、耳聋、过敏性鼻炎的诊治
刘平
false 刘平 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
关节炎,颈椎病,腰椎间盘突出,骨质疏松等骨科疾病的诊断和治疗,尤其在关节镜、脊柱微创技术,四肢、关节部位骨折诊断治疗有一定的研究。
谷洋
true 谷洋 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
肝胆外科
吴丽红
true 吴丽红 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
危重症救治
吕雁
true 吕雁 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
眼睑整形,上睑下垂,眼袋,倒睫,眼睑皮肤松弛,青光眼、翼状胬肉、眼外伤修复术等手术。
杨丽
false 杨丽 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长消化内科疑难重症疾病诊疗,能熟练操作胃肠镜,内镜下息肉摘除EMR术、内镜下消化道出血止血术、内镜引导下鼻肠管置入术、内镜引导下肠梗阻导管置入术,小肠镜,超声内镜,内镜下内痔硬化及套扎治疗术,内镜下阑尾治疗术,ESD、ERCP,肠道菌群移植。
马可
true 马可 副主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
肾内,呼吸,心内,消化,内分泌等
郭宇
true 郭宇 副主任医师
好评率:100% 接诊量:10 平均响应:-
待补充
郭珈彤
true 郭珈彤 副主任医师
好评率:100% 接诊量:142 平均响应:15分钟
耳、鼻、咽、喉科的急症处理,常见病和多发病的系统诊治 中耳炎,鼻炎,扁桃体炎,咽炎,喉炎,声带息肉,声带小结
徐宝林
false 徐宝林 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
脑血管病、脊髓病、肌肉病变、周围神经病、中枢神经系统感染
患友问诊

我最近发现自己的视力下降,特别是在暗处,想了解是否是视网膜色素变性?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:17

孕妇眼部出现黄色斑点,能摸到,会活动,担心对胎儿有影响,是否需要用药?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:17

我眼白上有一个棕色斑点,今天刚注意到,闭眼时有轻微刺痛感,最近用眼比较多,取出来后是黑色薄膜的东西,昨天用了红霉素眼膏,今天眼睛有点疼。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:17

41岁的患者疑似视网膜色素变形,已在多家医院就诊并服用维生素A片和复方丹参片,但效果不佳,寻求更有效的治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:17

我有飞蚊症,最近复查发现视网膜边缘有色素沉着,500度近视加200度闪光,晚上路灯也能看清,想了解这是否是夜盲症的表现?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:17

患者最近经常感到眼睛模糊,尤其是在看书或使用电子设备时,担心可能是视网膜黄斑变性引起的,希望了解如何使用十五味萝蒂明目丸和氨碘肽眼药水来缓解症状,并寻求其他治疗建议。患者信息:无特殊病史。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:17

患者最近发现眼睛里有黑点和黑影,担心是否有问题,希望了解原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:17

我发现我的眼睛有一个颜色斑点,感觉眼睛不太舒服,会不会有问题?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:17

我是男性患者,怀疑自己患有视网膜色素变性,想了解更多关于这方面的信息。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:17

我在2024年8月30日10:51发生了大出血,随后出现了严重贫血,最近发现白眼球有点黄。请问这三者之间是否有联系?患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:17
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