吉林大学第二医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

吉林大学第二医院是一所集医疗、教学、科研、康复、保健于一体的现代化三级甲等综合性临床医学院,拥有丰富的治疗经验和高精尖的医疗设备。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗领域具有显著优势。医院设有专业的神经内科,配备先进的诊断设备,为患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。同时,医院注重科研与临床的结合,积极开展相关疾病的研究,为患者带来更多希望。吉林大学第二医院致力于为患者提供最优质的医疗服务,助力患者战胜病魔。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

黄岚峰
true 黄岚峰 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
临床方面擅长各种关节疾病以及骨肿瘤的诊断和治疗,对于膝关节疾患的人工全膝关节置换手术,股骨头坏死、髋关节发育不良、以及高龄患者髋部骨折的人工髋关节置换术,恶性骨与软组织肿瘤的保肢手术具有丰富治疗经验。
贾赞慧
true 贾赞慧 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
腹腔镜、宫腔镜等微创手术与开腹手术,规范化诊治子宫肌瘤、卵巢肿瘤、子宫腺肌病、子宫内膜异位症、功能失调性子宫出血、妇科炎症、围绝经期激素补充等妇科常见病、多发病
刘志刚
false 刘志刚 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
医生擅长待完善,请耐心等待
范佳
false 范佳 副主任医师
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
认知功能障碍,脑血管病及神经系统疾病的治疗。
朱博驰
false 朱博驰 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
脑血管病、头痛
张春鹏
true 张春鹏 主治医师
好评率:100% 接诊量:101 平均响应:1小时
心血管疾病的介入治疗,无导线起搏器植入手术,冠心病微创介入手术,射频消融术,瓣膜病微创手术,皮下ICD置入,CRTD置入术等
王丽英
true 王丽英 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅于治疗克罗恩病、溃疡性结肠炎、消化道出血,对腹痛、腹泻、便秘和幽门螺杆菌感染、胃炎、反流性食管炎等的诊治有丰富经验。擅长治疗溃疡病、消化不良、肝损害、胆囊炎、胰腺炎等。
陈鹏
false 陈鹏 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
儿童癫痫!
王旭东
false 王旭东 主任医师
好评率:- 接诊量:34 平均响应:-
外科治疗肥胖症及糖尿病的微创手术治疗
王海涛
true 王海涛 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
眩晕(耳石症,美尼尔病,前庭神经炎等),耳鸣,耳聋
患友问诊

视网膜色素变性是一种遗传性疾病,主要影响眼底的视网膜,导致夜间视力下降和视野缩小。目前尚无治愈方法,但可以通过临床试验和日常保健来延缓病情进展。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:20

我儿子上个月开始视力下降,医生建议进行造影检查,可能是黄斑水肿引起的,想了解更多关于黄斑水肿的信息。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:20

患者最近发现眼睛里有黑点和黑影,担心是否有问题,希望了解原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:20

我近视,想了解叶黄素的作用和如何补充它?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:20

晚上睡觉时眼前有大面积的阴影,并且一闪一闪的,已经持续了一个月,可能与长时间看电脑学习有关,求医生帮助。患者信息:无。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:20

我戴眼镜时看到白色墙上的横线会重影,特别是单眼看时更明显,眯眼就能改善,可能与眼球肌肉或黄斑区有关,需要进一步检查。患者信息:无近视,视力良好。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:20

视网膜色素变性是一种遗传性眼部疾病,可能导致失明。目前尚无有效的治疗方法,但可以使用复明片辅助治疗。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:20

患者发现自己眼睛有黄斑,颜色加深,担心是否需要治疗。经医生诊断,确定为结膜色素痣,生长缓慢,不影响视力。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:20

我想了解叶黄素和贝塔胡萝卜素的功效和使用方法,尤其是对未成年人的影响。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:20

患者想了解关于健康指导的信息,特别是关于某些药物的使用限制和适用人群。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:20
科普文章

展开更多

药品使用说明

快速问医生

输入你想提问的内容
提交

网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号