临汾市人民医院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

临汾市人民医院始建于1946年，是一所集医疗、教学、科研、保健、预防、康复为一体的大型综合性三级甲等医院。医院在治疗支链氨基酸代谢紊乱等遗传性疾病方面具有显著优势。医院拥有晋南区域首台PET-CT，并有先进的诊疗设备，如飞利浦Achieva3.0T核磁共振、美国GEHD750宝石CT等，为患者提供精准诊断和有效治疗。医院设有国家级重点专科胸外科，以及骨科、心血管内科、神经外科等众多优势学科，在支链氨基酸代谢紊乱等遗传性疾病的诊疗方面积累了丰富经验。医院秉承“一切为了人民健康”的宗旨，竭诚为广大患者提供优质的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。