井冈山大学附属医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

井冈山大学附属医院成立于1973年,是江西省吉安市中心城区唯一一所集医疗、教学、科研、培训、预防保健、康复、急救为一体的省直综合性三级甲等医院。医院设有37个临床科室,包括神经内科,对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病有深入研究,拥有国家高级卒中中心,是国家药物临床试验基地。医院坚持“人才强院”战略,拥有一支专业技术人员队伍,其中神经内科、神经外科等科室在治疗神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等疾病方面具有丰富经验。医院还大力提升疑难急危重症诊疗技术和急救能力,为患者提供全方位、高质量的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

廖春芳
true 廖春芳 副主任医师
好评率:100% 接诊量:184 平均响应:15分钟
擅长妇科常见病多发病如妇科炎症、内分泌、肿瘤等等!还有产科相关问题!
罗智英
true 罗智英 副主任医师
好评率:99% 接诊量:6854 平均响应:15分钟
擅长儿童肺炎,哮喘,小儿腹泻病,先天性心脏病,肾病综合征,急性肾炎,缺铁性贫血,佝偻病,矮小症,性早熟等儿科、新生儿科常见疾病的诊疗,急危重症疾病的抢救等。
宋晓琴
true 宋晓琴 副主任医师
好评率:100% 接诊量:3.5万 平均响应:-
擅长消化系统常见病,多发病的诊治。
胡忠坦
true 胡忠坦 副主任医师
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:-
皮肤病、性病常见疾病
黄无浪
true 黄无浪 副主任医师
好评率:100% 接诊量:3309 平均响应:-
擅长肝胆脾胰良恶性肿瘤诊治,胃肠道肿瘤规范性治疗,微创胆囊、胆道、肝、胰腺等手术。
胡检生
true 胡检生 副主任医师
好评率:100% 接诊量:9 平均响应:-
1.儿科呼吸道疾病,尤其慢性咳嗽的诊疗 2.儿童消化道及营养性性疾病诊疗,提供科学的营养指导喂养。 3.儿童生长发育评价,对儿童身材偏矮,矮小症,性早熟等诊疗。 4.对新生儿常见疾病的诊疗。 5.对儿童行为发育异常,抽动症等。
黄宇清
true 黄宇清 副主任医师
好评率:99% 接诊量:7.4万 平均响应:-
糖尿病,糖尿病肾病,甲状腺疾病,痛风,高尿酸血症
刘伍才
true 刘伍才 副主任医师
好评率:100% 接诊量:963 平均响应:-
普外科
袁金华
false 袁金华 主治医师
好评率:99% 接诊量:8766 平均响应:-
皮肤科
刘中文
false 刘中文 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
各种食物药物中毒,毒蛇毒虫咬伤蜇伤,呼吸系疾病,消化系统疾病,常见内科疾病等
患友问诊

27岁女性,初中时白眼球上出现黑斑,担心是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-10-24 04:49:59

左眼视力下降,可能是视网膜黄斑区问题引起的,需要进行详细的检查和评估,患者担心玻璃体腔注药的风险,并询问激光治疗的可行性。

接诊医生:
  
2024-10-24 04:49:59

我有500-600度近视,最近总是感觉看东西像有蚊子飞来飞去,特别是在看电子产品时更明显,双眼都有这种症状,平时看电子产品比较多,偶尔也会熬夜。

接诊医生:
  
2024-10-24 04:49:59

患者右眼出现黑点,飘浮在眼睛里,视力下降,曾经左眼做过硅油乳化手术,担心是否需要再次手术,平时从事电焊工作。

接诊医生:
  
2024-10-24 04:49:59

患者的眼睛眼白部分呈现蓝色,持续一两个月,平时戴隐形眼镜,想了解原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-10-24 04:49:59

左眼黄斑区模糊,细节不清,已做基本眼科检查,寻求更详细的诊断和治疗建议,患者信息:未知

接诊医生:
  
2024-10-24 04:49:59

我发现眼睛有一个小斑点,想知道这是什么,是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-10-24 04:49:59

我看到眼前有灰点漂浮,随着眼球转动流动,是否需要担心?

接诊医生:
  
2024-10-24 04:49:59

我有眼部黑斑,转动眼睛时会有遮挡感,想知道这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-10-24 04:49:59

我最近发现自己的视力下降,特别是在暗处,想了解是否是视网膜色素变性?

接诊医生:
  
2024-10-24 04:49:59
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