湖南师范大学附属湘东医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

湖南师范大学附属湘东医院坐落于享有盛誉的醴陵市,是一所集医疗、教学、科研、急救和社区服务于一体的省级综合性三级医院。医院历经沧桑,拥有丰富的医疗经验,尤其在神经病领域具有显著的专业实力。医院设有41个临床医技科室和中心,其中神经科对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见疾病的治疗经验丰富。医院拥有一流的医疗设备和一支高水平的医疗团队,包括享受国务院政府津贴专家和高级职称医生。医院坚持“焕彩精医、融汇俱进”的核心理念,致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务,为湖南湘东地区的医疗健康事业贡献力量。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

肖琼
true 肖琼 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长呼吸系统慢性病,感染性疾病及恶性肿瘤的诊断与防治。
患友问诊

患者最近发现视力下降,尤其在低光环境下,怀疑自己可能患有视网膜色素变性,并询问是否有治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-16 11:47:43

患者报告经常看到黑影漂浮,担心视力受影响,近视但无其他眼部疾病史。

接诊医生:
  
2024-11-16 11:47:43

视网膜色素变性是一种遗传性眼部疾病,可能导致失明。目前尚无有效的治疗方法,但可以使用复明片辅助治疗。

接诊医生:
  
2024-11-16 11:47:43

孕妇眼部出现黄色斑点,能摸到,会活动,担心对胎儿有影响,是否需要用药?

接诊医生:
  
2024-11-16 11:47:43

男性患者,患有干眼症,最近发现眼睛有色素沉积,担心是否会影响视力和外观,询问医生如何处理。

接诊医生:
  
2024-11-16 11:47:43

我最近夜间视力下降,白天视力正常,家人视力都很好,晚上有灯的地方能看清,但在没有灯的地方,开车都看不清。请问这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-16 11:47:43

患者最近发现眼睛里有黑点和黑影,担心是否有问题,希望了解原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-16 11:47:43

我有视网膜色素变性和黄斑变性,之前用过康柏西普四针,但效果不佳。想知道有没有其他治疗方法,能否避免失明?

接诊医生:
  
2024-11-16 11:47:43

患者近期视力模糊,担心是黄斑病变,曾使用过某种眼药水但效果不明显,希望了解更多关于黄斑病变的诊断和治疗方法,包括激光治疗和抗VEGF药物,并询问日常生活中应该注意些什么?

接诊医生:
  
2024-11-16 11:47:43

70岁老人,眼睛干涩,想了解叶黄素的作用和补充方法,患有高血压和糖尿病。

接诊医生:
  
2024-11-16 11:47:43
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