简介:

株洲市北雅医院有限责任公司成立于2005年08月29日,注册地位于石峰区湘天桥,法定代表人为周自力。经营范围包括内科、外科、妇产科、儿科、传染科、眼科、耳鼻喉科、口腔科、急诊科、美容科、职防科、中医科、检验科、麻醉科、放射科、影像科、病理科、皮肤科、妇幼保健科。(依法须经批准的项目,经相关部门批准后方可开展经营活动神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

刘丽明
true 刘丽明 住院医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
高血压,冠心病,糖尿病,呼吸系统疾病等多种慢病诊断
患友问诊

24岁小孩视力0.2,患有视网膜色素变性,寻求中医治疗和医生推荐。

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2024-11-17 20:30:56

我想了解叶黄素和贝塔胡萝卜素的功效和使用方法,尤其是对未成年人的影响。

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2024-11-17 20:30:56

51岁患者,眼睛感觉有一层雾,想知道叶黄素是否适合自己?患者男性78岁

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2024-11-17 20:30:56

我儿子上个月开始视力下降,医生建议进行造影检查,可能是黄斑水肿引起的,想了解更多关于黄斑水肿的信息。

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2024-11-17 20:30:56

我眼白上有一个小黑点,最近好像变大了。上眼睑也有几颗类似的斑点,很影响我的外观。请问这是什么问题?

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2024-11-17 20:30:56

我看灯光时一闭眼就能看见光的样子,去年底做过检查,医生说没事,但我用了一个月的药物也没有明显缓解。请问这是什么问题?

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2024-11-17 20:30:56

患者的眼睛眼白部分呈现蓝色,持续一两个月,平时戴隐形眼镜,想了解原因和处理方法。

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2024-11-17 20:30:56

我想了解叶黄素的作用和使用方法,是否可以预防近视?

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2024-11-17 20:30:56

我女儿的眼睛里突然出现了一个黑点,暂时没有任何不适感,想知道这是什么情况?

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2024-11-17 20:30:56

我最近夜间视力下降,白天视力正常,家人视力都很好,晚上有灯的地方能看清,但在没有灯的地方,开车都看不清。请问这是什么原因?

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2024-11-17 20:30:56
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