株洲四三零医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

株洲四三○医院成立于1958年,是一家集医疗、教学、科研、预防、康复、急救、社区卫生服务于一体的二级甲等综合性医院。医院秉承“以病人为中心”的宗旨,技术力量雄厚,拥有155名卫生技术人员,其中正副主任医师21人,中级职称40余人。医院设有床位200张,涵盖内、外、妇产、儿、脑血管病预防康复等多个科室。医院在脑血管病预防、康复方面具有显著优势,是株洲市特色重点专科。针对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征这一罕见病,株洲四三○医院凭借其先进的医疗设备和专业的医疗团队,为患者提供有效的诊断和治疗,致力于为患者带来健康与希望。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

张海波
true 张海波 主治医师
二级甲等 株洲四三零医院
好评率:99% 接诊量:1.6万 平均响应:-
大内科主治医生,对呼吸道,消化系统,循环系统,内分泌,泌尿系统的常见病,多发病都能娴熟处理。尤其是呼吸道感染,高血压,冠心病,胃炎,消化性溃疡,糖尿病,高血病。对外科的外伤,急腹症有过丰富临床经验。
患友问诊

男性患者,患有干眼症,最近发现眼睛有色素沉积,担心是否会影响视力和外观,询问医生如何处理。

接诊医生:
  
2024-11-17 20:47:43

我眼睛上有一块黄色斑块,碰到黑眼珠,想知道是否需要手术?

接诊医生:
  
2024-11-17 20:47:43

六年前左眼黄斑变性,现左眼看东西成曲线,右眼已治过,想了解治疗可能性和生活注意事项,老人无高血压。

接诊医生:
  
2024-11-17 20:47:43

我最近发现自己的视力下降,特别是在暗处,想了解是否是视网膜色素变性?

接诊医生:
  
2024-11-17 20:47:43

患者发现自己眼睛有黄斑,颜色加深,担心是否需要治疗。经医生诊断,确定为结膜色素痣,生长缓慢,不影响视力。

接诊医生:
  
2024-11-17 20:47:43

51岁患者,眼睛感觉有一层雾,想知道叶黄素是否适合自己?患者男性78岁

接诊医生:
  
2024-11-17 20:47:43

患者有色弱和翻白眼的症状,希望了解治疗方法和生活建议。

接诊医生:
  
2024-11-17 20:47:43

8岁孩子视力问题,想了解叶黄素的作用和使用方法。

接诊医生:
  
2024-11-17 20:47:43

患者右眼出现黑点,飘浮在眼睛里,视力下降,曾经左眼做过硅油乳化手术,担心是否需要再次手术,平时从事电焊工作。

接诊医生:
  
2024-11-17 20:47:43

我最近发现眼睛有小黑块,尤其是在看白纸时更明显,感觉它好像变大了,需要做手术吗?

接诊医生:
  
2024-11-17 20:47:43
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