医院基本情况：广东省人民医院河源医院（河源市人民医院）创建于1906年，国家住院医师规范化培训基地，广东省高水平医院建设单位，广东省高等医学院校教学医院，广东医科大学硕士研究生联合培养基地，广东省博士工作站，广东省人民医院“一对一”紧密合作共建单位。医院规模：医院占地总面积13万平方米，编制床位1486张。在职职工1887人，其中高级职称282人，正高职称73人，博士学历13人，硕士学历148人。医疗设备：医院拥有核磁共振（3.0T、1.5T），CT（256、64、40排各一台）、肿瘤放疗直线加速器、大孔径多层螺旋定位CT、数字减影血管造影系统DSA（2台）、DR（4台）、移动式C臂机（2台）、X线双能骨密度仪、数字化乳腺钼靶机、ECMO（2台）、3D腹腔镜（2台）、宫腔镜、关节镜、泌尿外科混合动力碎石清石系统等高端医疗设备。医疗中心和专科联盟：医院成功创建了中国胸痛中心、中国房颤中心、国家高级卒中中心、中国心衰中心，河源市级创伤、危重儿童和新生儿、危重孕产妇救治中心、肿瘤中心、综合血管介入诊疗中心、急危重症救治中心、宫腔镜宫内疾病诊治中心11个区域医疗中心。牵头组建了河源市胸痛、卒中、创伤、危重儿童和新生儿、危重孕产妇救治、骨科、医学影像、肿瘤防治、血管介入、重症医学等14个区域专科联盟；牵头与域内各级各类县、区、乡镇中心卫生院共57家基层医疗卫生机构组建区域影像远程诊断中心、区域心电诊断中心。急诊科获中国医师协会授予“急性上消化道出血救治快速通道救治基地”；心血管内科获批第一批“中国泛血管疾病管理中心”建设单位；卒中中心获批第二批“全国神经介入建设中心”。临床专科：心血管内科（3个病区）、神经内科（3个病区）、呼吸与危重症医学科（2个病区）、消化内科、全科医学科、老年医学科、感染科、肾内科（含血液净化中心）、风湿免疫科、内分泌科、血液内科、肿瘤科、儿科（普儿科、新生儿重症监护病区、儿童重症监护病区3个病区）、普通外科（胃肠外科和疝外科、肝胆胰外科和甲状腺外科2个病区）、骨科（脊柱外科、关节外科和运动医学科、创伤骨科和手足显微外科3个病区）、神经外科（2个病区）、泌尿外科、胸外和乳腺外科、介入血管心脏外科、烧伤整形和创面修复外科、肛肠科、妇科、产科、耳鼻咽喉头颈外科、眼科、口腔科、麻醉科、重症医学科、急诊科、皮肤科、康复医学科、中医科、疼痛科、临床营养科、精神心理科、高压氧科、深河门诊部、中兴诊所、市政府机关大院医务室、体检中心。医技科室：药学部、医学检验科、影像医学科、超声医学科、病理科、心功能科、消毒供应室、临床输血科。广东省重点临床专科：骨科、神经内科、普通外科；省重点扶持建设临床专科：眼科。技术项目开展：心脏介入（含CTO）治疗、心脏起搏器植入术、射频消融技术，脑血管和综合血管介入治疗，各类肿瘤根治术，肿瘤放射治疗和介入治疗，人工瓣膜置换及整形术，冠状动脉搭桥术，不停跳心脏搭桥手术，胸腔镜下心脏微创手术，各类腹腔镜、3D胸腔镜、关节镜手术和3D打印辅助技术、椎体复杂骨折固定术，脊柱侧弯畸形矫正术，全髋、全膝关节置换术，脑卒中超早溶栓治疗、体外膜肺氧合（ECMO）技术等。教学与科研：广东药科大学、肇庆医学高等专科学校等医学院校的教学医院，国家住院医师规范化培训基地包含内科、外科、全科、妇产科、急诊科、麻醉科、放射科、骨科8个专业基地，拥有1600平方米的临床技能培训中心、700平方米医学转化实验室。近三年来，承担广东省医学科研基金项目31项，收录SCI论文42篇，主办国家级继续医学教育项目4项、省级继续医学教育项目63项、省卫生计生适宜技术推广项目3项。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。