连平县人民医院创建于1950年，通过几代人的艰苦创业，跟随时代的步伐，一步一个脚印，不断发展壮大。在二十一世纪的今天，是全县医疗、急救、教学、科研、康复、预防保健中心。编制病床365张，医院2015年门急诊量28.5万人次，全年收治住院患者1.2万多人次，手术2500多例。医院经国家评定为“二级甲等医院”和“爱婴医院”。一、优美的医院环境近年来医院投入资金2000多万元新建了住院楼、门急诊楼。病房内配套卫生间，新添置不锈钢病床、不锈钢床头柜，全新的床上用品，安装了中心供氧、中央寻呼、太阳能热水供给系统、空调、电视、电梯，为病人提供了舒适的住院环境。院容院貌进行了全面的美化、绿化、亮化，给人清新、整洁、明亮、宽敞、花园式的感觉。二、强大的技术人才队伍医院工作人员共有370人，其中卫技人员339人，占工作人员总数的91.6%，高级职称31人，中级职称83人。医院注重科技人才的引进和培养，近年来选送一批又一批的业务技术人员到广州大医院进修，培养了一大批中青年业务技术骨干。对常见病、多发病、疑难病积累了丰富的临床经验，取得了满意的治疗效果，成功地救治了一大批危重疑难病人，深受病人的信赖。近年来医院先后有37个项目获市、县科技进步奖，有140多篇优秀学术论文在国家、省部级刊物发表，并有一科研项目在省卫生厅立项并获得资金。三、强有力的技术支援医院是中山大学附属第一医院对口帮扶医院、广东省人民医院双向转诊合作医院、暨南大学第一附属医院（广州华侨医院）、广医附一院技术支援医院、深圳市南山区人民医院帮扶医院和江西省赣州市人民医院协作医院。中山大学附属第一医院、暨南大学第一附属医院（广州华侨医院）长期定期或不定期派出专家来该院指导开展新技术业务，帮助解决危重疑难病的诊疗。四、先进的医疗设备先后投入资金2000多万元购进医疗设备：如德国进口西门子全身16排螺旋CT，进口黑白B超、进口（飞利浦）四维彩色B超、进口（奥林巴斯）电子胃、肠镜、阴道镜、膀胱镜、德国狼牌输尿管镜和钬激光碎石机、进口血透机、心电图机、呼吸机、监护仪、麻醉机、美国GE数字X光机（DR）、C型臂X光、机自动生化分析仪、血液分析仪、血气分析仪、血凝分析仪、免疫发光仪、酶标仪、先进的计算机网络化管理系统，使之达到了较为先进的水平，为提高疾病的诊断水平创造了条件。五、良好的医德医风医院重视医德医风教育和职业道德教育，一切以病人为中心，用心关爱每一个患者，用情呵护每一个病人，全方位开展了以方便、快捷、优质、价廉为主题的承诺服务，做到“三个文明”建设一起抓，在连续多年医院管理、服务评比活动中都取得优良成绩，受到上级领导和人民群众的一致好评。今后医院将结合全面提升医院综合服务能力工作，以县级公立医院综合改革为契机，不断完善管理，进一步加强医德医风和职业道德教育，提高医疗护理技术水平，改善服务质量和医患关系，大力弘扬“仁爱、敬业、务实、进取”，走科技兴院之路，不断开创和适应医疗卫生改革与发展的新常态。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。