宜兴市人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

宜兴市人民医院是一所成立于1936年的三级甲等综合性医院，拥有丰富的医疗经验和先进的技术设备。医院不仅是宜兴市的医疗急救中心，也是江苏大学、扬州大学医学院、南京医科大学等高校的教学医院，连续多年被评为“中国县级医院·竞争力500强”前列。在神经发育障碍类疾病治疗方面，医院具有显著的专业实力。医院设有重症医学科、心血管内科、肿瘤科等多个重点专科，其中医学影像科在无锡市医学发展学科中表现突出。医院引进了人工智能APEXCT、PET/CT等高端设备，为雷特综合征等神经疾病患者提供精准诊断和治疗。作为一家全心全意为人民服务的公立医院，宜兴市人民医院致力于为患者提供优质的医疗服务，努力建设成为区域标杆性医院。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 施俊峰主任医师

三级甲等宜兴市人民医院

好评率：- 接诊量：2 平均响应：-

擅长神经内科多种疾病的规范诊治，对急性脑血管病静脉溶栓治疗、脑血管病的防治、卒中中心建设有深入研究，对头痛头晕、睡眠障碍、帕金森病及运动障碍疾病、心身相关障碍有较深的研究，熟练掌握帕金森病DBS手术程控技术、肉毒毒素注射技术等。

true 高秋副主任医师

三级甲等宜兴市人民医院

好评率：99% 接诊量：3.9万平均响应：3小时

擅长心内科常见病，多发病以及疑难危重疾病等，如冠心病，心绞痛，心肌梗死，心功能不全，高血压，心肌病，心肌炎，心律失常，肺栓塞，感染性心内膜炎，主动脉夹层等

true 傅欢副主任医师

三级甲等宜兴市人民医院

好评率：99% 接诊量：1478 平均响应：15分钟

糖尿病（1型糖尿病，2型糖尿病，继发性糖尿病，糖尿病急性慢性并发症，糖尿病性酮症，糖尿病性周围神经病变，糖尿病性肾病，糖尿病性视网膜病变，糖尿病性血管病变，糖尿病足），甲状腺疾病（甲亢、甲亢肝损，甲减，亚甲炎，桥本氏病，甲状腺术后），甲状旁腺疾病（低钙血症，高钙血症，甲状旁腺腺瘤，甲状旁腺功能亢进，甲状腺旁腺功能减退），肾上腺疾病（低钾血症，高血压，醛固酮增多症，嗜铬细胞瘤，多发性内分泌科腺瘤病，库欣综合征，阿狄森氏综合症），垂体疾病（垂体瘤，垂体瘤术后，泌乳素瘤，生长激素瘤），代谢综合征，肥胖，电解质紊乱，高脂血症，高尿酸血症，痛风，骨质疏松，多囊卵巢综合症等内分泌常见病多发病，疑难病的诊治。