无锡市人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

江苏省无锡市人民医院,作为无锡地区最大的公立医院,秉持“以人为本、科技兴医”的理念,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。医院设有A区行政、B区门诊、C区医技检查、D区病房、E区急诊手术中心等,占地面积255亩,建筑面积32.3万平方米。医院在神经发育障碍领域具有显著优势,尤其擅长治疗雷特综合征等疾病。医院拥有一支经验丰富的医疗团队,运用先进的诊疗技术,为雷特综合征患者提供专业、全面的医疗服务,助力患者重拾健康生活。无锡市人民医院,守护您的健康,助力雷特综合征患者迈向康复之路。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

庄淼
true 庄淼 主治医师
三级甲等 无锡市人民医院
好评率:99% 接诊量:2044 平均响应:30分钟
眼科常见疾病的诊治,主要擅长眼表疾病,眼底病,白内障,青光眼,近视防控等。
承燕
true 承燕 副主任医师
三级甲等 无锡市人民医院
好评率:100% 接诊量:219 平均响应:30分钟
心律失常、高血压病、冠心病、心功能不全、高脂血症等的诊治,以及心脏起搏器植入和程控随访。
陆国民
true 陆国民 副主任医师
三级甲等 无锡市人民医院
好评率:100% 接诊量:1371 平均响应:30分钟
长期从事消化内科疾病的诊治。擅长于胃肠道息肉、早期肿瘤、胆胰疾病的内镜治疗;以及炎症性肠病的规范化诊治。
李辉
true 李辉 副主任医师
三级甲等 无锡市人民医院
好评率:99% 接诊量:3416 平均响应:-
针刺蝶腭神经节治疗各种类型鼻炎,如过敏性鼻炎、血管运动型鼻炎、慢性肥厚型鼻炎,具有一针鼻腔通气的奇效,治疗五到六次可以收到明显效果。 儿童腺样体肥大、扁桃体肥大的正规药物治疗及手术治疗。慢性鼻窦炎及过敏性鼻炎等常见疾病的治疗。 各种儿童及成人的眩晕诊治(包括耳石症又名良性阵发性位置性眩晕、反复发作性头晕、长期头晕)及前庭康复,慢性鼻窦炎、鼻炎、分泌性中耳炎及声带疾病的规范化治疗。鼓膜穿孔的手术治疗。
李宗斌
true 李宗斌 副主任医师
三级甲等 无锡市人民医院
好评率:100% 接诊量:18 平均响应:-
擅长冠心病、高血压、心律失常、心衰等心内科常见多发病的诊治。擅长冠脉介入、缓慢型心律失常起搏治疗、快速性心律失常的消融等介入手术。
华颖
true 华颖 主任医师
三级甲等 无锡市人民医院
好评率:86% 接诊量:205 平均响应:-
癫痫,小儿神经系统疾病
张常莹
true 张常莹 副主任医师
三级甲等 无锡市人民医院
好评率:98% 接诊量:100 平均响应:-
植入式心血管电子器械的管理
芮俊
false 芮俊 副主任医师
三级甲等 无锡市人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待完善
过湘云
true 过湘云 副主任医师
三级甲等 无锡市人民医院
好评率:100% 接诊量:166 平均响应:-
小儿神经内科
井淼
false 井淼 副主任医师
三级甲等 无锡市人民医院
好评率:- 接诊量:103 平均响应:-
擅长儿内科常见疾病,尤其擅长儿童癫痫、脑炎、抽动障碍等常见神经系统疾病的诊断和治疗
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