江阴长寿医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

江阴市长寿医院是一所部颁一级甲等医院，建筑面积达8000多平方米，设有90张实际开放床位。医院内设外科、内科、妇产科三个住院病区，以及十多个常规门诊科室。其中，中医妇科、小儿中医推拿和针灸推拿、甲状腺、消化内科等特色专科在苏锡常地区享有盛誉。医院现有职工90余人，能够广泛开展临床各科常见病、多发病诊治和各科疑难杂症的治疗。 在江阴市长寿医院，我们特别关注儿童神经发育障碍类疾病。其中，雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病。该科室拥有专业的医生团队，能够为患者提供全面、精准的治疗。科室医生数量众多，其中包括多名专家，他们具有丰富的临床经验，能够为患者提供最优质的医疗服务。 江阴市长寿医院的雷特综合征科室，推荐专家包括{{query}}，他们凭借精湛的医术和高度的责任心，赢得了广大患者的信任和赞誉。科室专注于雷特综合征等神经发育障碍类疾病的研究与治疗，致力于为患者提供全方位的医疗服务。 江阴市长寿医院拥有先进设备，如进口彩超、电子胃镜、腹腔镜、宫腔镜、全自动生化分析仪、螺旋ct、500ma遥控电视x光机+cr成像系统、12导联心电图机、电动手术床等，为患者提供安全、高效的诊疗环境。在这里，我们期待为每一位患者带来健康与希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。