北京市和平里医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

北京市和平里医院，作为一家三级甲等中西医结合医院，致力于为患者提供全面、优质的医疗服务。医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面具有显著优势，设有专门的儿童神经科，配备专业的医疗团队和先进的诊疗设备。医院注重中西医结合，充分发挥中医药在治疗雷特综合征等疾病中的独特疗效，为患者提供个体化治疗方案。同时，医院积极与国内外知名医疗机构合作，不断提升诊疗水平，努力为雷特综合征患者带来福音。北京市和平里医院，为患者健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 杨锐主治医师

三级甲等北京市和平里医院

好评率：99% 接诊量：652 平均响应：15分钟

包皮过长，包茎，泌尿系结石，泌尿系感染，前列腺增生，泌尿系肿瘤。猫抓狗咬，狂犬病暴露后专业处置。

true 赵丹丹副主任医师

三级甲等北京市和平里医院

好评率：100% 接诊量：2 平均响应：-

擅长针药合用治疗诊治内科、妇科各种常见病及疑难杂症，以及女性亚健康的调节。包括：1.内分泌代谢性疾病的防治：糖尿病、高血脂、高血压、肥胖等代谢性疾病，及甲状腺结节、甲亢、甲减等内分泌疾病，对应用肝脾肾同调的理念防治糖尿病、甲状腺结节颇有心得。2.妇科常见病的防治：月经不调、痛经、慢性盆腔炎等妇科常见疾病。3.女性亚健康状态的调节：对乳腺增生，女性平素容易疲劳、情绪低落、心情烦躁、失眠等，上述症状时好时坏，时轻时重的状态进行整体调节，注重心身平衡的双重调整。4.其他内科疾病的治疗：针药联用治疗失眠、便秘、咳嗽、胃炎等疾病。

true 秦培洁副主任医师

三级甲等北京市和平里医院

好评率：98% 接诊量：106 平均响应：-

擅长：亚健康状态，糖尿病，妇科（月经不调，痛经，闭经，崩漏、多囊卵巢综合症、经前期综合症、围绝经期综合症，更年期综合症），内科（头痛，失眠，心脑血管，肥胖症，减肥，腹型肥胖，皮下脂肪肥胖，产后肥胖，代谢综合征，脾胃病，脂肪肝，糖尿病，脾胃不和，气血不足）儿科（发性抽动症、多动症、自闭症、癫痫，小儿肺炎、咳嗽、哮喘、泄泻、厌食、疳证、癫痫、胎黄等）

true 任智主任医师

三级甲等北京市和平里医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

甲状腺、乳腺、胃、肠、肝、胆、胰、脾、肛肠、血管、疝等器官各种外科疾病的诊断、治疗。

false 陈庆军副主任医师

三级甲等北京市和平里医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

急诊急救，创伤救治，急腹症诊疗，动物致伤，狂犬病预防，破伤风预防等

true 张瑜英副主任医师

三级甲等北京市和平里医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

妇产科常见病、多发病的诊断和治疗及妇科微创手术，侧重宫颈疾病阴道镜检查诊断和手术治疗（冷刀锥切和leep手术）

true 黄薇副主任医师

三级甲等北京市和平里医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

白内障，青光眼的诊断治疗。双重睑，祛除眼袋等整形治疗。眼底病的内科治疗等。

false 陈英主治医师

三级甲等北京市和平里医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

运用经方治疗肺间质纤维化、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、慢性咳嗽、肺癌等呼吸系统疾病，以及激素依赖性哮喘、肺心病、肺纤维化及呼吸系统疑难病症

false 侯智文主治医师

三级甲等北京市和平里医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

主治医师贺氏火针传承人贺氏三通法传承人毕业于湖南中医药大学针推系擅长；以火针、员利针、小儿飞针配合中药内服辩证论治多种疾病。神经系统疾病：面神经麻痹、坐骨神经痛、面肌痉挛、三叉神经痛、头痛、中风偏瘫，失语、吞咽不利、脑血管病后遗症等。关节病：颈椎病、肩周炎、腰腿痛、膝关节痛、腱鞘炎、腕踝关节炎，类风湿性关节炎，筋膜炎以及各种疼痛及运动损伤。内科病：慢性咳嗽支气管炎、胃脘痛、胃肠炎，腹泻、消化不良、慢性前列腺炎、失眠、更年期综合征、通风、痛经、抑郁等。五官病：迎风流泪，视疲劳、飞蚊症、扁桃体肿大、过敏性鼻炎、鼻窦炎、耳鸣耳聋、口疮、咽喉炎等。皮肤病：带状疱疹、湿疹、风疹、痤疮、皮下肿瘤（脂肪瘤、纤维瘤、粉瘤）、青春痘、跖疣、丝状疣、瘢痕疙瘩、丹毒、下肢静脉曲张、下肢静脉溃疡等。小儿病：小儿多动、小儿腹胀腹泻、小儿厌食、小儿便秘、小儿咳嗽、小儿生长发育缓慢、小儿流涎、小儿遗尿、小儿感冒等。