北京医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

北京医院,始建于1905年,是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的现代化综合性医院,也是国家级干部保健基地。医院在老年病、心血管内科、神经内科等领域具有显著优势,尤其在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面,积累了丰富的临床经验。医院设有临床和医技科室38个,拥有先进的医疗设备,如MRI、CT等,为患者提供全面、精准的诊疗服务。同时,北京医院拥有一支高素质的医护团队,其中包括多位在雷特综合征治疗领域具有丰富经验的专家,为患者提供优质的医疗服务。医院始终坚持“忠诚保健事业,心系人民健康”的宗旨,致力于为广大患者提供高质量的医疗服务,为我国医疗事业的发展贡献力量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张东
true 张东 主任医师
三级甲等 北京医院
好评率:99% 接诊量:498 平均响应:8小时
脑动脉瘤、脑血管畸形等出血性疾病、动脉粥样硬化等缺血性脑血管病的外科治疗,颅内外血管搭桥手术治疗烟雾病。
王鑫
true 王鑫 主任医师
三级甲等 北京医院
好评率:99% 接诊量:1.9万 平均响应:15分钟
阳痿早泄、前列腺炎 对男性性功能障碍、泌尿生殖系统炎症有个体化精准治疗方案,如 阳痿 早泄 遗精 尿路感染 前列腺增生 尿频尿急 尿不尽,尿等待,尿分叉,睾丸疼痛,勃起不坚,勃起无力,性欲低下,性欲减退,尿痛,尿道分泌物,衣原体,淋病,淋球菌,支原体感染等 输尿管结石 膀胱结石 肾结石 精索静脉曲张 精液不液化症 前列腺肿瘤 膀胱过度活动证 膀胱肿瘤等
王婷
true 王婷 副主任医师
三级甲等 北京医院
好评率:100% 接诊量:2459 平均响应:30分钟
贫血、血小板及白细胞异常、淋巴瘤、骨髓瘤、白血病等。尤其对老年血液肿瘤诊治经验丰富。
陈鑫
true 陈鑫 副主任医师
三级甲等 北京医院
好评率:100% 接诊量:406 平均响应:15分钟
专业擅长,阳痿,早泄,勃起功能障碍,勃起不坚,硬度不够,中途疲软,硬度下降,性欲低下,快感减退,无性快感,早泄时间短,射精过快,龟头敏感,前列腺炎,精子不液化,精子果冻状,尿频尿急,尿不尽,尿滴白,阴囊潮湿,肾阴虚,肾阳虚,阴阳双虚,肾结石,弱精症,畸型精子等等,对泌尿系统男性疾病有丰富的临床经验。 西地那非,他达拉非,达泊西汀,伐地那非,希爱力,爱廷玖,赤鹿,前列舒胶囊,前列舒乐胶囊,龙金胶囊,泌宁胶囊,巴洛沙星胶囊头,孢克肟胶囊,阿奇霉素分散片,左氧氟沙星片,消石胶囊,回春胶囊,三鞭胶囊,补天灵片,博利康片,仙灵脾胶囊,六味地黄丸,参茸鞭丸,生力片。
武冬冬
true 武冬冬 主任医师
三级甲等 北京医院
好评率:99% 接诊量:1509 平均响应:15分钟
睡眠障碍、头痛头晕、面神经炎、运动障碍疾病、痴呆、认知功能减退、帕金森病、脑血管病、焦虑抑郁、心理咨询、重症肌无力、多发性硬化、视神经脊髓炎、脑炎、脑膜炎、周围神经病、颈椎病、腰椎病、癫痫,以及神经内科常见疾病
张志鹏
true 张志鹏 主治医师
三级甲等 北京医院
好评率:100% 接诊量:14 平均响应:30分钟
中西医结合男科(阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED,勃起功能障碍、阴囊潮湿,阳痿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚壮阳,硬度下降,性欲低下;早泄时间短,阴茎头敏感,射精过快,肾虚,手淫过度,性生活时间短 )。 泌尿系统结石 泌尿系肿瘤肿瘤 男性前列腺增生及女性间质性膀胱炎 尿失禁 肾移植术前评估及术后随访
史学军
true 史学军 主任医师
三级甲等 北京医院
好评率:99% 接诊量:8609 平均响应:15分钟
性功能障碍、阳痿,早泄、泌尿生殖系统疾病、前列腺炎,器官敏感,尿频尿急,尿不尽,阴囊潮湿,尿分叉,有个体化诊疗方案,射精过快、龟头敏感、勃起不坚、中途疲软、射精无力、性欲低下,性欲减退,没欲望,勃起速度慢、肾虚、肾虚证,肾气虚,肾阳虚证,肾阴虚,肾精不足,肾气虚,阴虚火旺、脾肾阳虚、肝气郁结、气滞血瘀、湿热下注、下焦湿热、中气不足、湿气重、痰湿、补气养血,祛湿排毒,肾阴虚,疏肝,降火,脾虚,消食,舌诊,养肝补肾,活血,调理去肝火,气血两虚,补血益气,脾胃调理,滋阴降火,脾胃虚寒证,湿证,脾胃湿热,肝血不足,养肝明目,心肾不交,胃火,虚汗,肾气虚,肾阳虚,阳气不足,舌苔厚,气血两虚,肾亏,脾虚,脾肾两虚,体虚多汗,气滞血瘀,肝胆湿热,体寒,肝肾阴虚,脾虚证,脾虚湿蕴,心脾两虚,脾阳虚,健脾益肾,脾虚湿甚,养血,气阴两虚,癃闭,痰湿,调理去肝火,补脾,排湿气,阴阳两虚,便秘,大便粘腻,泄泻,荨麻疹,鼻炎,失眠,心悸,不寐,口干,口苦,口臭,消化不良,胃痛,肝胃不和,胃,十二指肠炎及溃疡,胃胀,反酸,烧心,高血压,糖尿病,出汗,五心烦热,中风后遗症,痤疮,尿道灼热,
吴翥镗
true 吴翥镗 主任医师
三级甲等 北京医院
好评率:99% 接诊量:8189 平均响应:15分钟
在男科疾病,内科疾病方面积累了丰富的经验,如阳痿早泄,勃起功能障碍,中途疲软,射精无力,肾虚,肾阳虚,肾阴虚,阴阳两虚,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,隆闭,失眠,大便粘马桶,便秘,泄泻,失眠,心悸,不寐,口臭,消化不良,胃痛,肝胃不和,胃,十二指肠炎及溃疡,胃胀,反酸,烧心,出汗,五心烦热,痤疮,尿道灼热,咳嗽,补气养血,腹泻 补气养血,肝脏排毒,祛湿排毒, 止痛镇痛 气血不足,降火脾虚,去湿气,疏肝健脾,疏肝益阳,腹泻 清肝明目,消食肝肾亏虚,气血不足,肾精亏虚,清肺化痰,通宣理肺 补中益气,疏肝 上火 湿热 清肝清肠,疏肝养阴,清肺补脾,养肝补肾,活血 清热,阴虚火旺,肾精亏虚,湿热体质调理祛肝火,肝气郁结,肝火旺,肝肾滋气,血不足,气血两虚, 舒筋活络,肾气不足,痰湿脾肾阳虚,脾胃虚寒,养血排湿气,阴阳两虚,肝郁脾虚,活血止痛,补血益气,胃寒,肝火旺盛,脾胃调理,滋阴降火,脾胃湿热,肝血不足,肝郁气滞,养肝明目,心肾不交 胃火湿热下,注肾气虚,肾经,肝胆祛湿,减肥,脾胃虚下焦湿,热湿寒,舌苔厚 气阴两虚,血虚阳气不足,祛风除湿,肾亏性阳痿早泄,脾虚湿盛,胃寒脾虚,健脾益肾,脾气虚脾肾两虚,胃气,气血两虚,肺气不足,体虚多汗,气滞血瘀,肝排毒,脾阳虚气滞,胃痛,心脾两虚,气血虚,肝胆湿热,体寒,肝肾阴虚 ,湿热,肾虚症,湿热下注证,肾虚,气血不足 肾虚
宋海涛
true 宋海涛 主任医师
三级甲等 北京医院
好评率:100% 接诊量:1299 平均响应:15分钟
眩晕,耳鸣,耳聋,中耳炎,鼻炎,过敏性鼻炎,鼻窦炎,鼻腔肿瘤,咽喉炎,鼾症,咽喉肿瘤的诊断和治疗。
毛滢
true 毛滢 主任医师
三级甲等 北京医院
好评率:100% 接诊量:150 平均响应:30分钟
妇产科各种疾病的诊治 产科危重症病人管理及救治, 孕产期合并症的处理
患友问诊

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-09-15 16:41:34

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-09-15 16:41:34

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁

接诊医生:
  
2024-09-15 16:41:34

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。

接诊医生:
  
2024-09-15 16:41:34

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-09-15 16:41:34

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-09-15 16:41:34

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

接诊医生:
  
2024-09-15 16:41:34

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-09-15 16:41:34

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-09-15 16:41:34

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-09-15 16:41:34
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