北京中医药大学东直门医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

北京中医药大学东直门医院，作为国家大型综合性三级甲等中医医院，在神经发育障碍类疾病治疗领域具有显著优势。医院汇聚了以学术大师为引领的专家团队，包括在雷特综合征等疾病治疗方面具有丰富经验的专家。医院设有脑病中心，配备先进医疗设备，致力于以中医药和中西医结合手段解决雷特综合征等重大疾病和难治病的防治问题。医院积极参与雷特综合征等疾病的临床研究，为患者提供精准、个性化的治疗方案。东直门医院以“求是善行”的院训精神，为雷特综合征患者带来希望与康复。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 李杰主任医师

三级甲等北京中医药大学东直门医院

好评率：100% 接诊量：6 平均响应：-

擅长治疗急慢性咳嗽、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、过敏性鼻炎、肺部小结节、支气管扩张、间质性肺病、肺癌等呼吸系统疾病及亚健康状态调理。出诊时间:周二下午，周四上午，周日上午。出诊地点:东直门医院东城院区

true 余惠平主任医师

三级甲等北京中医药大学东直门医院

好评率：99% 接诊量：199 平均响应：1小时

儿童体质调养（小儿上火、小儿呕吐、小儿腹胀、婴幼儿腹泻、小儿营养不良、胎毒）、儿童血小板减少症（缺铁性贫血）、过敏性紫癜、厌食（小儿积食、小儿疳积、小儿营养不良、脾胃虚弱）、咳喘（小儿过敏性鼻炎、急性喉炎、支气管炎）、肾病综合征

true 杨勇主治医师

三级甲等北京中医药大学东直门医院

好评率：99% 接诊量：3510 平均响应：30分钟

临床擅长治疗男科常见疾病，尤其擅长（阳痿，早泄，勃起不坚，肾虚，阴虚阳虚，阴阳两虚），慢性前列腺炎、前列腺增生、男性不育症、少弱精子症、遗精、射精障碍、勃起功能障碍、男性更年期综合征等，有丰富的中西医诊疗经验。诊疗特色：慢性前列腺炎的导浊通瘀疗法；针药并用治疗前列腺炎疼痛、排尿不适、性功能障碍等。

true 张华主治医师

三级甲等北京中医药大学东直门医院

好评率：100% 接诊量：114 平均响应：1小时

肥胖、痛风、糖尿病、高尿酸血症、甲状腺疾病（甲亢、甲状腺结节，甲亢甲减、甲状腺炎，甲状腺术后调理），多汗及排汗异常，逆转早期糖尿病、糖尿病肾病，糖尿病神经病变，蛋白尿，肾功能不全；失眠，代谢性脂肪肝、胃肠病、体质调理及亚健康、疲劳综合症等，提供日常慢病管理与康复的咨询建议。

true 李军主任医师

三级甲等北京中医药大学东直门医院

好评率：99% 接诊量：336 平均响应：2小时

女性内分泌失调、不孕症、各种月经失调、痛经、阴道炎、盆腔炎、宫颈病变、子宫内膜炎、HPV感染、多囊卵巢综合征、子宫肌瘤、先兆流产、复发性流产、更年期综合征、乳腺结节、产后病等常见妇科疾病的治疗及亚健康（脾虚、肾虚、气血不足、湿气、上热下寒）的调理。

true 张宇副主任医师

三级甲等北京中医药大学东直门医院

好评率：100% 接诊量：1280 平均响应：15分钟

擅长用固肾护脑理论，培补先天，补虚后天为基础，治疗各种男性阳痿、早泄，性功能下降、睾酮过低，怀孕困难等，以及脑血管相关疾病，头晕头痛，失眠焦虑抑郁等内科疾病，应用中医中药进行调理及治疗。

true 王建伟主治医师

三级甲等北京中医药大学东直门医院

好评率：100% 接诊量：65 平均响应：15分钟

中医药治疗中风、失眠、头晕、抑郁、焦虑、痴呆、脑血管病（脑梗死，脑出血）等多种神经系统疾病，以及脾虚、肾虚，早泄、勃起障碍、虚劳等男科疾病。

true 杨永刚主治医师

三级甲等北京中医药大学东直门医院

好评率：99% 接诊量：3973 平均响应：15分钟

擅于治疗阳痿，早泄，性功能障碍，射精快，时间短，勃起困难，控精能力差，遗精证，肾精亏虚，硬度不够，中途疲软，勃起不坚，射精无力，肾阴虚，肾阳虚，肾虚证，湿气重，脾虚证，性欲减退低下，尿频，尿急，疏肝解郁，阴虚火旺，脾肾阳虚，阴虚火旺，气血两虚，肾气虚，湿热下注，下焦湿热，虚汗，肝胆湿热，舌诊，舌苔厚，肝血不足，脾胃不和，肝气郁结，肝肾阴虚，心脾两虚，中气不足，冠心病，高血压，高血脂，脑梗塞，便秘，咳嗽，痰湿，补气养血，心肾不交，气阴两虚，体虚多汗，祛湿排毒，降火，头晕目眩，耳鸣耳聋，腰膝酸软，乏力，易疲劳，脑供血不足。失眠健忘，尿不尽，阴囊潮湿，男性不育症，少精弱精，男性性功能障碍，早泄，前列腺炎，中风后遗症，冠心病，心衰，高血压，糖尿病，慢性胃炎，慢性咳嗽，月经不调，更年期综合征，肥胖等中西医结合辩证治疗！