北京中研集团东城中医医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

东城中医医院始建于1911年,历经百年沉淀,现已成为一家拥有雄厚实力的集体所有制综合性中医院。医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病治疗方面具有显著优势,设有7个名老中医工作室,配备先进的DR、64排螺旋CT等医疗设备。我院拥有230位中医类别医师,包括国医大师、国家名老中医、北京市名老中医等专家,致力于为雷特综合征患者提供精准、专业的治疗方案。东城中医医院,为您的健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

刘欣
true 刘欣 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
针药并用,擅长中药结合小儿推拿治疗:小儿发热、过敏性鼻炎、腺样体肥大、反复上呼吸道感染等肺系疾病,便秘、腹泻、消化不良、体重低下、发育迟缓等脾胃系疾病; 针药结合治疗:慢性非萎缩性胃炎、腹部胀满、
孔德良
false 孔德良 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
采用冯氏新医正骨手法治疗脊柱退变性疾病(各型颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱、腰椎管狭窄、脊柱侧弯等)和脊柱相关疾病(头痛、头晕、耳鸣、眼胀、胸痛等)
高文波
false 高文波 住院医师
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:-
月经不调,痛经,咳嗽,消化不良
赵更
true 赵更 住院医师
好评率:99% 接诊量:996 平均响应:-
小儿扁桃体肥大,过敏性鼻炎、荨麻疹、湿疹、便秘、厌食、睡眠障碍;乳腺纤维腺瘤、乳腺增生等乳腺疾病。
李颖
true 李颖 主治医师
好评率:100% 接诊量:10 平均响应:-
中西医结合治疗治疗妇科疾病:中药治疗月经不调(月经过少、月经过多、经期延长)、崩漏、痛经等月经病及妇科炎症阴道炎、盆腔炎、不孕症及妇科内分泌疾病(多囊卵巢综合征、卵巢早衰)。
黄圆媛
true 黄圆媛 主治医师
好评率:99% 接诊量:1899 平均响应:-
儿童上呼吸道感染(小儿流行性感冒、小儿过敏性鼻炎、感冒、咳嗽)、扁桃体炎(扁桃体反复化脓,腺样体肥大),小儿厌食症,小儿哮喘,小儿食积,小儿过敏性咳嗽,小儿鼻炎、小儿腹泻,性早熟等。善于应用中医学与功能医学方式,进行健康生活型态指导,全面、合理、均衡进行饮食营养搭配,对女性卵巢保护及内分泌紊乱的调节有独到的见解。擅长女性月经不调、痛经、乳腺疾病及妇科炎症、甲状腺疾病等;
徐雍智
true 徐雍智 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
主治 中医全科。临床上主要运用经方进行内科、妇科、皮科、男科及儿科等常见病治疗和亚健康体质调理。 —————————————————————— 呼吸系统疾病:感冒、咳喘等。 耳鼻喉科疾病:咽喉炎、鼻炎、中耳炎、耳鸣等。 消化系统疾病:食欲不振、嗳气、反酸烧心、腹胀痛、便秘、腹泻、胆囊炎等。 心血管​疾病:心悸心慌、心律失常、高血压病、动脉硬化等。 内分泌和代谢疾病:甲状腺疾病、糖尿病、血脂异常等。 妇科病:月经不调、痛经、带下病、妇科炎症、产后病等。 泌尿生殖系统疾病:排尿不适及异常、前列腺病、血精、蛋白尿、性功能障碍、不孕不育等。 皮肤病:痤疮、皮肤过敏、面斑、荨麻疹、湿疹、皮炎、白癜风等。 精神障碍及神经系统疾病:失眠、焦虑恐慌、抑郁等。 儿科:小儿多动症、皮肤病、鼻炎、挑食、食欲不振、便秘等。
王伟明
true 王伟明 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
弱视,黄斑病变,斜视,麦粒肿,霰粒肿,近视防控,视网膜炎,飞蚊症,玻璃体混浊。 咳嗽,支气管炎,慢阻肺,消化不良,胃溃疡,月经不调,儿童发育不足,身材矮小
患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-09-19 00:29:54

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-09-19 00:29:54

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。

接诊医生:
  
2024-09-19 00:29:54

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

接诊医生:
  
2024-09-19 00:29:54

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

接诊医生:
  
2024-09-19 00:29:54

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-09-19 00:29:54

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-09-19 00:29:54

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?

接诊医生:
  
2024-09-19 00:29:54

我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。

接诊医生:
  
2024-09-19 00:29:54

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-09-19 00:29:54
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