中国中医科学院广安门医院（暨中国中医科学院第二临床医药研究所），是集医疗、教学、科研和预防保健为一体的三级甲等中医医院。是中央干部保健基地，全国“示范中医医院”，ISO9001质量管理认证单位，北京奥运会和残奥会定点医院；是世界卫生组织传统医学合作中心组成单位，国家中医药服务贸易“先行先试”骨干单位，首批国家中医药服务出口基地之一，北京市中医药海外服务发展基地，国家食品药品监督管理局国家药物临床实验机构，卫健委西医学习中医教学基地；是全国中医肿瘤医疗中心、中医糖尿病专病中心、中医肛肠病专病中心、中医急诊基地建设单位，国家中医药重点学科及肿瘤扶正培本重点研究室建设单位。医院始建于1955年，建院初期，党和政府十分关心中医药事业发展，从全国各地抽调了大批著名的中医专家和中西医结合专家充实医院的技术力量。周恩来总理曾亲自题词“发扬祖国医药遗产，为社会主义建设服务”。目前，医院共有2个院区、总建筑面积15.1万余平方米。经过几代广医人的共同努力，医院现有临床科室30个，医技科室9个，国家临床重点专科6个（肿瘤科、心血管科、风湿病科、皮肤科、内分泌科、中医护理学），国家区域中医（专科）诊疗中心6个，国家中医药管理局中医药科技三级实验室5个、临床专业药品临床试验资格18个。医院2021年门诊量351万人次，其中本部门诊量259万人次。本部开放住院床位650张。2011年，医院受北京市大兴区政府委托，管理原大兴区中医医院，成立广安门医院南区。同时，医院积极推进区域医疗中心、医疗联合体建设，发挥中医药辐射北京市、京津冀和引领作用。多年来，广安门医院以中药、针灸、推拿、康复训练、药治等中医传统治疗方法为主，辅之以现代化诊疗手段，在治疗恶性肿瘤、风湿病、心脑血管病、糖尿病、甲亢、肾病、老年病、萎缩性胃炎、胃及十二指肠返流等消化系统疾病及内科系统疑难病症；各种痔瘘、结肠炎、大肠癌等肛肠疾患；白内障、视网膜色素变性、视神经萎缩等眼底疾病；泌尿系结石、前列腺疾病及各种男科疾病；红斑狼疮、银屑病、湿疹等皮肤病；颈椎病、椎间盘脱出及各种软组织损伤；肝炎、艾滋病；子宫内膜异位症、盆腔炎、子宫肌瘤、儿童抽动秽语综合症等妇科、儿科常见病等方面，均有丰富的经验和独特的疗效。医院现有临床应用中医护理技术40余项，形成“同病异护、异病同护”的辨证施护理念。是国家中医药优势特色（中医护理）教育培训基地，中华护理学会理事会副理事长单位，中华护理学会、北京护理学会等多个专业委员会主委单位。医院以名老中医经验为基础，研制出一批疗效显著，特色突出的院内制剂120种。如西黄解毒胶囊等治疗肿瘤、瘿瘤消胶囊等治疗甲状腺疾病、消喘膏治疗咳嗽哮喘、心衰颗粒治疗心衰、酸枣仁膏治疗失眠、止痒润肤霜、玉红膏等外用药，这些院内制剂历经数十年临床应用，在突出中医特色，突出科室特色，提高临床疗效，降低医药费用等方面发挥了重要的作用，深受广大患者的欢迎。广安门医院坚持和发扬祖国医药遗产，博采众长，为广大患者提供了及时有效、安全便捷、周到热情、价格合理、技术精湛的医疗服务。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。