首都医科大学附属北京友谊医院始建于1952年，原名为北京苏联红十字医院，是新中国成立后，由党和政府建立的第一所大型综合性医院。建院初期，毛泽东、周恩来、刘少奇、朱德等老一辈革命家为医院亲笔题词。毛泽东主席特别题词“减少人民的疾病，提高人民的健康水平”。1957年3月，苏联政府将医院正式移交我国政府，周恩来总理来院参加了移交仪式。1970年，周总理亲自为医院命名为“北京友谊医院”。 目前，首都医科大学附属北京友谊医院已发展为集医疗、教学、科研、预防和保健为一体的北京市属三级甲等综合医院，是首都医科大学第二临床医学院。医院设有西城院区和通州院区，其中西城院区位于首都核心区，通州院区位于城市副中心。 北京友谊医院建设规模31.07万平方米，其中西城院区建设规模19.4万平方米，通州院区一期建设规模11.13万平方米。医院现有职工4400人，其中研究生导师150人，高级专业技术人员623人，国家级和北京市级专业委员会主委、副主委及核心期刊主编、副主编84人。目前两院区共开放床位2300张，年门诊量336万人次，年出院患者9.3万人次。北京友谊医院是北京市首批基本医疗保险A类定点医疗机构，可实现住院患者全国异地医保持卡结算，也是全国最早承担干部保健及外宾医疗任务的医院之一。 医院综合优势明显，专业特色突出，共有临床医技科室54个。消化和泌尿系统疾病诊治，肝、肾移植，肾内血液净化，热带病和寄生虫诊治以及中西医结合是医院的专业特色。2014年10月，医院获批成为国家消化系统疾病临床医学研究中心，2018年牵头成立北京市医院管理中心消化内科学科协同发展中心。 近年来，医院的医学科技创新能力显著提升，学科架构日臻完善，支撑平台不断强化，综合优势逐渐凸显。医院拥有国家临床重点专科8个，博士点27个，硕士点31个，国家住院医师规范化培训专业基地17个，国家专科医师规范化培训试点基地4个,“扬帆”重点专业7个，北京市重点实验室4个，北京市研究所4个，医学转化中心1个，还拥有支撑临床研究发展的国际标准化临床研究质控平台、ISO9001认证生物样本库和多中心互认医学伦理平台与研究型病房。医院与海外院校长期保持学术交流合作，接待国外专家学者短期交流以及留学生来院参观见习。自2005年起，北京市李桓英医学基金会已资助北京市14批次共231名中青年科技人才出国前往世界一流科研院所学习深造。 2012年7月1日，北京友谊医院作为全国和北京市医药卫生改革综合试点单位，率先实现“两个分开、三个机制”的改革试点。2016年4月，受北京市政府和平谷区卫计委的委托，北京友谊医院对平谷区医院以“区办市管”为模式进行管理。2019年7月，北京友谊医院顺义院区主体建设项目开工建设。同年12月，通州院区二期工程开工建设。医院先后于2017年4月8日和2019年6月15日启动了医药分开综合改革和医耗联动综合改革，坚持“医疗改革与提升医疗技术质量相结合，与改善患者就医感受相结合”。 多年来，北京友谊医院党委坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，带领全院干部职工在推进医疗改革、改善医疗服务、提升医疗质量、创新驱动发展、落实非首都功能疏解和京津冀协同发展等方面，大胆改革，锐意进取，扎实工作，整体社会评价在全市及全国医院中名列前茅。在2018年度全国三级公立医院绩效考核中评价等级A+，北京友谊医院在参评的全国2398家公立医院中排名第19。在北京市医疗服务能力管理综合排名和北京市属三甲医院绩效考核中，北京友谊医院连续多年位居前三甲，医院消化内科、普外科在全市重点专科排名中位列第一。医院曾先后两次被授予全国先进基层党组织，曾获全国“三八”红旗集体、全国模范职工之家、中国质量奖提名奖、首都劳动奖章等荣誉，多次被授予首都文明单位标兵等光荣称号。 建院以来，北京友谊医院得到了党和国家领导人以及各级党委政府的关怀。在市委市政府、市卫生健康委和市医院管理中心的领导下，医院坚持“全心全意为患者服务”的宗旨，弘扬“仁爱博精”的院训精神，建立现代医院管理制度，坚持党委领导下的院长负责制，努力实现患者信任，职工幸福，医院发展，党和政府放心。未来，医院将以国家消化学科群为战略学科，整合现有国家临床重点专科项目、传统特色学科、有发展潜能的优势学科，发挥医院综合实力，创新驱动发展，努力把医院建设成为国家级医学中心，形成职工共同追求的友谊梦，为首都医药卫生事业的发展做出新的更大的贡献。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。