重庆市妇幼保健院原发性肉碱缺乏症推荐专家

重庆市妇幼保健院，作为重庆医科大学附属妇女儿童医院，是集临床医疗、妇幼保健、科研教学为一体的三级甲等妇幼保健院。医院在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传疾病方面具有丰富经验，拥有一流的医疗团队和先进的诊疗设备。医院生殖医学学科带头人现任中华医学会生殖医学分会第五届委员会主任委员，妇产科学科带头人现任中华医学会围产医学分会第十届委员会候任主任委员。医院设有人类胚胎工程重庆市重点实验室、重庆市生殖医学临床医学研究中心，致力于遗传疾病的科研与治疗。近年来，重庆市妇幼保健院在原发性肉碱缺乏症等疾病的治疗方面取得了显著成果，为患者带来了新的希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。