平顶山市第一人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

平顶山市第一人民医院,始建于1956年,是一所集医疗、教学科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合医院。医院拥有平顶山市儿童医院,是平顶山学院第一附属医院。在神经病领域,特别是针对共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病,医院设有专业的神经科,配备先进的医疗设备,如3.0T核磁、1.5T核磁等,为患者提供精准的对症治疗。医院是国家爱婴医院、全国脑卒中筛查与防治基地医院,更是全国住院医师规范化培训基地,具有强大的医疗实力。平顶山市第一人民医院,致力于为广大患者提供优质的医疗服务,为罕见病患者带来希望。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

张海璐
true 张海璐 主治医师
好评率:99% 接诊量:5527 平均响应:4小时
皮炎、湿疹、荨麻疹、特异性皮炎毛囊炎、疖痈、脓疱疮、丹毒;花斑糠疹、念珠菌病;单纯疱疹、带状疱疹、病毒性疣、传染性软疣、玫瑰痤疮、银屑病、硬皮病、天疱疮、类天疱疮、日光性皮炎、日晒伤、性病以及皮肤外科和皮肤美容。
孙超群
true 孙超群 副主任医师
好评率:- 接诊量:3 平均响应:-
男科,阳痿,早泄,遗精,肾亏,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED(勃起功能障碍)、阴囊潮湿,阳痿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚壮阳,硬度下降,性欲低下;早泄(时间短,阴茎头敏感,射精过快);肾亏,手淫过度。性生活时间短
王红旭
true 王红旭 副主任医师
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:-
脑血管病的诊断、治疗与预防;头晕、头痛的规范化诊治;帕金森、痴呆的治疗;糖尿病、高血压病、高脂血症的控制
刘艳霞
true 刘艳霞 主任医师
好评率:100% 接诊量:15 平均响应:-
新生儿疾病、儿童哮喘儿童行为和心理咨询的治疗
吕伟
true 吕伟 副主任医师
好评率:- 接诊量:6 平均响应:-
脊柱微创,骨折,骨病,骨关节痛,颈肩腰腿疼,带状疱疹等神经病理性疼痛,颈源性头疼等
刘玉刚
true 刘玉刚 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
头颈部肿瘤、胸部肿瘤、腹部肿瘤、妇科肿瘤、软组织肉瘤、恶性淋巴瘤的精准放疗、化疗、免疫治疗、靶向治疗及综合治疗。尤其对胶质瘤、鼻咽癌、喉癌、肺癌、乳腺癌、食管癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、前列腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌等的放化疗综合治疗有丰富的经验。
马福刚
true 马福刚 主任医师
好评率:100% 接诊量:1986 平均响应:15分钟
擅长:食管癌、肺癌、漏斗胸、纵隔疾病的外科综合治疗。
宋和平
true 宋和平 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长肺结节纵隔肿瘤食管癌的诊治
马忠杰
true 马忠杰 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长运用中西医结合对混合痔、直肠息肉、肛裂、肛周脓肿、复杂性肛瘘、肛裂、肛乳头瘤、溃疡性结肠炎、顽固性便秘、尖锐湿疣、肛门瘙痒、骶前囊肿、先天性肛门闭锁、肛门直肠狭窄、直肠阴道瘘、结直肠癌等疑难杂病的诊断及无痛微创手术治疗。
王鹏鲲
true 王鹏鲲 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待完善
患友问诊

我眼白上有一个棕色斑点,今天刚注意到,闭眼时有轻微刺痛感,最近用眼比较多,取出来后是黑色薄膜的东西,昨天用了红霉素眼膏,今天眼睛有点疼。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-10-24 06:25:35

我女儿的眼睛里突然出现了一个黑点,暂时没有任何不适感,想知道这是什么情况?

接诊医生:
  
2024-10-24 06:25:35

患者发现自己的眼睛有很多黑点,担心是否需要治疗,已经存在几个月,除了外观上看起来不太好之外,并没有其他不适的感觉。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:25:35

患者最近几天发现看东西颜色从浅变深,偶尔伴随视物模糊和眼前发黑,担心自己可能有视网膜或黄斑问题,想了解更多信息。患者信息:无特殊病史,近期无明显外伤或感染。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:25:35

我最近发现眼底有色素沉着,担心可能是白内障或其他眼部疾病,需要立即去医院检查吗?我有其他疾病史和正在服用药品,会影响治疗吗?

接诊医生:
  
2024-10-24 06:25:35

患者报告经常看到黑影漂浮,担心视力受影响,近视但无其他眼部疾病史。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:25:35

24岁小孩视力0.2,患有视网膜色素变性,寻求中医治疗和医生推荐。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:25:35

36岁的患者想改善眼睛红血丝,询问叶黄素的作用和使用方法。患者女性36岁

接诊医生:
  
2024-10-24 06:25:35

宝宝眼白上有个小黑点,之前有间歇性外斜视,最近看手机比较多,外斜视的频率比之前高一些,家长很担心。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:25:35

患者近期视力模糊,担心是黄斑病变,曾使用过某种眼药水但效果不明显,希望了解更多关于黄斑病变的诊断和治疗方法,包括激光治疗和抗VEGF药物,并询问日常生活中应该注意些什么?

接诊医生:
  
2024-10-24 06:25:35
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