中国平煤神马集团职业病防治院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

中国平煤神马集团职防院位于河南省平顶山市，是一所集职业病防治、诊断和治疗为一体的专业医疗机构。医院占地面积35亩，建筑面积8000平方米，拥有固定资产720万元，在职员工214人，其中专业技术人员174人，中高级以上职称89人。医院设有职防部、临床部、综合部和财务资产部等四个职能部室，以及检测评价、职业健康监护、肺灌洗康复和职业病临床治疗四个业务中心。职防院在职业病防治领域具有丰富的经验，擅长神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的诊断和治疗。医院引进了陕西科技大学、郑州大学和新乡医学院等院校的硕士研究生，并拥有多位省级职业卫生专家，为患者提供专业的医疗服务。此外，医院还配备了先进的设备，如气质联用离子色谱、数字化X线射线摄影（DR）系统、呼吸机等，为患者提供高质量的诊疗服务。近年来，职防院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗方面取得了显著成效，为患者带来了福音。医院将继续秉承“以患者为中心”的服务理念，为患者提供更加优质、高效的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。