广东省中西医结合医院苯丙酮尿症推荐专家

广东省中西医结合医院位于佛山市南海区桂城南五路16号，占地面积56165平方米，建筑面积143605平方米，始建于1993年，是佛山市医保定点单位。该医院以中西医结合为特色，致力于为患者提供全方位的医疗服务。医院拥有一支专业的医疗团队，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的经验和独特的治疗方法。医院积极开展苯丙酮尿症等疾病的临床研究和学术交流，致力于为患者提供最优质的医疗服务。广东省中西医结合医院，以医者仁心，守护患者健康，为苯丙酮尿症患者带来希望之光。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。