广东省人民医院南海医院苯丙酮尿症推荐专家

佛山市南海区第二人民医院（南海二院），是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急诊为一体的综合性医院。医院拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势。医院设有专业的儿科和新生儿科，配备有先进的检测设备和治疗方法，致力于为苯丙酮尿症患者提供全面、专业的诊疗服务。南海二院秉承“团结求实、进取求精、严管求效”的宗旨，以病人为中心，不断提高医疗护理质量，为患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。