南方医科大学第七附属医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

南方医科大学第七附属医院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

李秋兰
true 李秋兰 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
糖尿病及其急慢性并发症,高血压病,高脂血症,痛风性关节炎等常见内科疾病的常规诊疗
患友问诊

新生儿25天,查出苯丙氨酸高,咨询特制奶粉的饮用时间和注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-13 06:57:16

一岁多患儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询疾病及奶粉选择问题。

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2024-11-13 06:57:16

孩子苯丙氨酸正常,排除苯丙酮尿症,但睡眠不踏实,易惊厥。患者男性3个月2天

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2024-11-13 06:57:16

婴幼儿及苯丙酮尿症人群不宜使用增强抵抗力保健品,4岁以上人群可使用,增强抵抗力,增强免疫力,美白护肤等。

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2024-11-13 06:57:16

孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天

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2024-11-13 06:57:16

我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。

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2024-11-13 06:57:16

孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天

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2024-11-13 06:57:16

患者关于少年儿童苯丙酮尿问题的咨询,已做过检查并看过医生,孩子出现发育迟缓和尿液异味等症状。

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2024-11-13 06:57:16

新生儿26天,被诊断为苯丙酮尿症,需食用特殊奶粉控制病情。

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2024-11-13 06:57:16

我是22岁的女性患者,患有苯丙酮尿症,身体有鼠味和头发发黄的症状,想知道这种疾病是否会随着年龄增长出现癫痫或精神类疾病?患者女性22岁

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2024-11-13 06:57:16
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