南方医科大学第七附属医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

南方医科大学第七附属医院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

李秋兰
true 李秋兰 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
糖尿病及其急慢性并发症,高血压病,高脂血症,痛风性关节炎等常见内科疾病的常规诊疗
患友问诊

宝宝黄疸和苯丙酮尿症值偏高,咨询注意事项和进一步检查建议。患者男性25天

接诊医生:
  
2024-09-20 06:41:35

患者疑似苯丙酮尿症,两次检查结果均显示异常,寻求医生的专业解答和建议。患者女性1个月27天

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2024-09-20 06:41:35

苯丙酮尿症宝宝营养健康咨询,关注宝宝日常饮食和营养摄入,需遵医嘱,保证营养均衡。患者女性

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2024-09-20 06:41:35

孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天

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2024-09-20 06:41:35

新生儿足底血苯丙酮尿症数值下降,无其他症状,母亲有胆囊炎病史。患者女性15天

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2024-09-20 06:41:35

孕期苯丙酮尿症,奶粉冲调量疑问。患者女性

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2024-09-20 06:41:35

孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。患者女性

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2024-09-20 06:41:35

婴幼儿及苯丙酮尿症人群不宜使用增强抵抗力保健品,4岁以上人群可使用,增强抵抗力,增强免疫力,美白护肤等。患者女性

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2024-09-20 06:41:35

孩子足月出生,现语言认知发育迟缓,无足跟血问题,考虑甲状腺功能异常。患者男性3岁

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2024-09-20 06:41:35

孩子尿检苯丙氨酸偏高,疑似高苯丙氨酸血症。患者男性23天

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2024-09-20 06:41:35
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