广东同江医院苯丙酮尿症推荐专家

广东同江医院是一所集医疗、教学、科研和预防保健为一体的现代化生态式综合性民营医院，是佛山市“十一五”发展规划重大建设项目。医院在神经内科、神经外科等专科领域具有显著优势，特别是对苯丙酮尿症这类先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗具有丰富经验和先进技术。医院设有专业的苯丙酮尿症治疗中心，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，致力于为患者提供全方位、个性化的治疗方案。同江医院始终秉持“高起点、高标准、高质量”的办院方针，为患者带来健康与希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。